Представляет собой очень редкое заболевание. По одним данным, встречается в среднем 1:1 000 000, по другим - встречаемость еще более редкая – до 1:10 000 000.

Первое описание клинической картины принадлежало Treves и было сделано в 19 веке. Как синдром описан Cohen and Hayden в 1979 году, название синдрому было дано в 1983 г.

В основе развития сидрома лежит мозаичное активирование гена AKT1, который играет важнейшую роль в росте, выживании и апоптозе клеток. Локализация патологического гена – 14q32.3.  

Обычно на момент рождения клинические признаки мало заметны. В большинстве случаев их первые проявления отмечаются в 6-18 месяцев.

Локализация дерматологических симптомов и их выраженность неодинаковы у разных больных. В некоторых случаях проявления минимальны, что может  затруднить постановку диагноза.

Самый характерный симптом - соединительнотканный невус  плотной консистенции, по внешнему виду из-за многочисленных извилин напоминающий поверхность головного мозга. Данные невусы обнаруживаются у большинства пациентов.

Развиваются они обычно в детском возрасте и располагаются на ладонях, подошвах и ушных раковинах. Извилины могут быть настолько глубокими, что может быть затруднено очищение поверхности невуса. Невус такого типа может рассматриваться патогномоничным симптомом заболевания даже при отсутствии прочих признаков. 

Помимо невуса, характерны непропорциональный и ассиметричный избыточный рост конечностей, множественные гамартомы. Кроме того, имеют место нарушения со стороны жировой ткани, а также сосудистые изменения. Последние проявляются образованием крупных сосудистых пятен, нарушениями формирования вен и артерий.

Признаки нарушений со стороны жировой ткани могут наблюдаться на любом участке тела. При этом интересно, что одновременно может быть как избыточное разрастание, так и атрофия жировой ткани.

Вышеописанные признаки могут сочетаться как с доброкачественными, так и злокачественными новообразованиями других органов.

Из доброкачественных неоплазий наиболее часто встречаются липомы, цистаденомы яичников, аденомы паротидных желез, из злокачественных - сосочковая аденокарцинома яичка, мезотелиома серозной оболочки семенников, брюшинная мезотелиома.

Могут наблюдаться также увеличение размеров селезенки, печени, вилочковой железы, кишечника, легких.