Синдром Клиппеля-Треноне, или сосудистый остеогипертрофический невус, является редко встречающимся заболеванием. К настоящему времени были описаны 1000 случаев, которые в большинстве своем являются спорадическими, но могут также наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

При наследственной форме заболевания мутации соматические или пост-зиготные. В некоторых случаях была выявлена мутация в гене PIK3CA.

В основе развития синдрома лежит аномалия развития сосудистой системы, а именно участков соединения между артериями и венами внутри и вокруг костей (кости) заинтересованной конечности. Наличие артерио-венозных фистул внутри и вокруг кости приводит к нарушению костного метаболизма и стимулированию роста костной ткани в период ее физиологического развития.

По окончании последнего дальнейшего роста кости не происходит.

Первые симптомы заболевания могут наблюдаться как в первые месяцы и годы жизни, так и в подростковом периоде.

В процесс может вовлекаться как одна кость, так и все кости пораженной конечности, которая интенсивно растет. При этом разница в длине между конечностями может достигать 10 см и более. 

На коже верхней или нижней конечности в некоторых случаях развивается унилатеральный поверхностный  сосудистый невус, могут быть веррукозно-гиперкератотические изменения, гемангиомы, в том числе кавернозные, флебэктазии, лимфедема, лимфангиомы, дерматосклероз.

В зоне поражения возможно развитие  гипергидроза, гипертермии, ихтиозиформного шелушения, гиперпигментации, геморрагий. Описаны  гипертрофия или, наоборот, гипоплазия и атрофия тканей, укорочение конечности при увеличенном ее объеме. 

Варикозное расширение вен наблюдается во всех случаях на стороне пораженной конечности. У больных часто развивается тромбофлебит, который может осложняться тромбоэмболией легочной артерии.

Из внекожных симптомов возможно развитие патологии органа зрения, ЦНС (судороги, внутричерепные кальцификаты, умственная отсталость), ангиом во внутренних органах, липодистрофии, гипертрофии наружных половых органов. Могут наблюдаться пороки развития.

Для лечения сосудистых дефектов практикуется  введение склерозирующего вещества, что в детском возрасте может привести к излечению. Применяется также эмболизация через катетер, но следует учитывать высокий риск кровотечений. При наличии фистул мягких тканей также используют эмболизацию через катетер или прибегают к хирургическому иссечению. Необходимы, кроме того, симптоматическая терапия и ортопедическая коррекция.