Простой гипотрихоз представляет собой редкую форму наследственной несиндромной алопеции. Клинически характеризуется наличием редких, тонких и коротких волос на волосистой части головы или полным их отсутствием без других эктодермальных или системных аномалий.

Также могут быть редкие и короткие ресницы и брови. В некоторых случаях в процесс вовлекаются также волосы на других участках тела.

Прогрессирующее выпадение волос приводит к почти полному облысению к тридцатилетнему возрасту.

Причиной развития простого гипотрихоза являются мутации: при формах с аутосомно-доминантным типом наследования в генах CDSN, APCDD1, при аутосомно-рецессивных формах  – в генах LSS (основной), KRT25, LPAR6, LIPH, DSG4.

Оба пола поражаются одинаково часто. В 50% случаев генетическая этиология не расшифрована.

LSS кодирует ланостерол-синтазу, которая является ключевым ферментом в пути биосинтеза холестерина. Этот путь также играет важную роль и в биологии волосяного фолликула.

Интересно, что ланостерол-синтаза дикого типа локализуется в эндоплазматическом ретикулуме, а мутантного типа – частично за его пределами. Предполагается, что это является одной из причин  изменений в клетках волосяных фолликулов.

Был выявлен интересный факт: будет ли гипотрихоз асоциироваться с офтальмологической патологией или нет, зависит от того, на каком участке гена LSS произошла мутация, а именно в начале или в конце полипептидной цепи. Уровень холестерина, а также промежуточных продуктов его синтеза не изменен. 

При рождении волосы у ребенка обычно нормальные, но в раннем детском возрасте отмечается прогрессирующее их выпадение на волосистой части головы. При  трихоскопии обнаруживаются желтые точки и пушковые волосы по всей поверхности головы.

Аномалий волосяного стержня нет, но выявляются искривленные анагеновые волосяные луковицы. При гистологическом исследовании обращает на себя внимание значительное уменьшение количества волосяных фолликулов, последние окружены слабовыраженным воспалительным инфильтратом, состоящим преимущественно из лимфоцитов.

Лечение разработано мало. Имеются данные о положительном результате от применения перорального миноксидила в дозе 0,25 мг в сутки в течение 3 месяцев, в том числе у детей. 

По материалам статьи M. Vastarella et al. “Treatment of hereditary hypotrichosis simplex of the scalp with oral minoxidil and growth factor”. Dermatol Ther. 2022 Sep; 35(9)