Заболевания, имеющие в своей основе нонсенс-мутации, составляют примерно 12% всех генетических болезней. В связи с тем, что встречаются они не так уж и редко, разработка терапевтических средств, «пропускающих» эти мутации и, соответственно, восстанавливающих синтез белка нормальной структуры, могла бы оказать существенную помощь в лечении больных. 

Генетический код практически всех живых организмов состоит из 61 смысловых кодона, которые кодируют аминокислоты, и 3 кодонов терминации, то есть кодонов, не обладающих способносью к кодированию.

Процесс трансляции белковой цепи начинается с распознавания кодона инициации и заканчивается распознаванием кодона терминации. В этом процессе задействованы информационная, рибосомная РНК и транспортная РНК, а также ряд белковых факторов.

Нонсенс-мутации представляют собой процессы, при которых происходит замена «нормальной» аминокислоты с образованием кодона терминации. В результате синтезируется нефункциональная или даже вредоносная полипептидная цепочка.

Смысл современных методов лечения заболеваний, в основе которых лежат нонсенс-мутации, заключаются в «проскакивании» через кодоны терминации при синтезе белка.

Подобной функцией обладают, в частности, аминогликозиды, блокаторы N-метил-D-аспартата (применяющиеся для лечения когнинивных расстройств), и ряд других веществ, что обеспечивает  синтез белковой цепочки нормальной длины или нормальной функции.

Предположения о возможности подобной терапии высказывались еще в 1982 году DF Temple при лечении талассемии.

Постепенно развиваясь, этот метод стал применяться у пациентов, страдающих заболеваниями, которые сопровождаются повышенным тромбообразованием, болезней ЦНС, в офтальмологической практике, а также в терапии ряда генодерматозов. 

В частности, антибиотики, относящиеся к группе аминогликозидов. В эукариотических клетках естественные стоп-кодоны окружены особыми аминокислотными последовательностями, и в нормальных условиях «перескочить» через них практически невозможно. Однако стоп-кодоны, образующиеся в результате мутации, лишены этой защиты, и аминогликозиды, связываясь определенным образом с кодонами терминации, способствуют восстановлению синтеза белков.

Интересно при этом, что не все аминогликозиды имеют одинаковую активность, имеет значение также и лекарственная форма. Как правило, ключевой компонент аминогликозидов действует при самой минимальной дозировке.