Заболевание представляет собой редкий наследственный синдром, характеризующийся преждевременным старением, которое начинается с третьего десятилетия жизни. 

По данным разных авторов, частота встречаемости прогерии взрослых составляет от 1 на 50 000 до 1 на 200 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене WRN, который локализован на хромосоме 8р11-12. Мутации в этом гене отвечают за 90% случаев заболевания.

В остальных 10% случаев обнаруживается мутация в гене LMNA, при этом развивается так называемая атипичная прогерия взрослых. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

При рождении и в раннем детском возрасте дети ничем не отличаются от здоровых сверстников.  В дальнейшем обращает на себя внимание тот факт, что с началом пубертатного периода не происходит их быстрого роста и развития.

К спектру симптомов заболевания, кроме преждевременного старения, относятся также двусторонняя катаракта, низкий рост, поседение и прогрессирующее поредение волос, поражения кожи (ее утолщение, язвенные дефекты в области лодыжек, атрофия мышц, подкожной клетчатки), характерные изменения лица с акросклерозом, придающие ему «птичий» вид, гиперкератоз, пигментные пятна и прочие признаки, свойственные старению (сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз и мезенхимальные опухоли, в частности, саркомы). Некоторые авторы рассматривают прогерию взрослых, как маркер наличия злокачественных новообразований.

Были описаны нарушения тембра голоса, указывается на повышенную частоту развития у больных плоскостопия.

Диагноз прогерии взрослых устанавливается при наличии основных симптомов (катаракта, изменения кожи, низкий рост и преждевременное поредение волос) в сочетании с двумя дополнительными признаками – остеопорозом и изменениями голоса, развившимися после наступления пубертата.

Специфическое лечение не разработано. 

Прогноз зависит от прогрессирования патологии, обусловленной преждевременным старением, но в целом у таких больных продолжительность жизни снижена в сравнении с общей популяцией.  Летальный исход наступает от  злокачественных опухолей, а также от инфаркта миокарда, обусловленного ранним распространенным атеросклерозом.