Пигментокератический факоматоз относится к мозаичным РАСопатиям, при которых постзиготные мутации в генах HRAS или KRAS обусловливают развитие дерматологических симптомов и другой системной патологии. 

Заболевание было впервые описано R.Happle в 1996 году.

Клинически пигментокератотический факоматоз характеризуется сочетанием сального невуса и крапчатого пигментного лентигинозного невуса кожи. Обычно невусы ассоциированы с неврологической, костно-мышечной и офтальмологической патологией.

Сальный невус располагается вдоль линий Блашко, а крапчатый лентигинозный – в шахматном порядке. 

Невус более, чем в два раза встречается чаще у мужчин. 

Для данного синдрома характерна вариабельность клинических проявлений, которая зависит от периода, в котором произошла мутация. Наиболее частыми внекожными симптомами являются офтальмологические (страбизм, птоз), неврологические (гемиатрофия, гемипарез, гипергидроз, дизестезия), костно-мышечные (сколиоз, мышечная слабость).

Был также описан ихтиозоподобный диффузный гиперкератоз, вялая кожа ладоней, гипоплазия костей таза, глаукома, глухота, задержка психомоторного развития, рахит со снижением концентрации фосфора в крови.

Больным необходим тщательный периодический контроль кожных проявлений, чтобы вовремя обратить внимание на злокачественную трансформацию очагов в базально-клеточную карциному и меланому, трихобластому. Помимо озлокачествления кожных признаков,  у этих больных повышен риск развития рабдомиосаркомы и нефробластомы (опухоли Вильмса).

Лечение разработано мало. Для удаления проявлений на коже используют криотерапию, радиочастотную абляцию.

Список литературы

1. C.E.Hannah et al. “Phacomatosis pigmentokeratotica without extracutaneous abnormalities: 12-year follow-up”. JAAD Casa Rep. 2019 Dec; 5(12): 1055-1057
2. D.R.Karia et al. “Phacomatosis pigmentokeratotica: a very rare twin spotting phenomenon”. Net Letter 2018:84:1;120-120