Пигментная ксеродерма – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит дефект репарации ДНК.

В последние годы было установлено, что, наряду с повышенным риском развития злокачественных опухолей кожи, выросла также и частота онкологической патологии внутренних органов.

При этом прогрессирование заболевания и выраженность симптомов определяются геном, в котором произошла соответствующая мутация.

Рядом авторов (M.Merideth и соавт. (2019) была изучена репродуктивная функция у больных пигментной ксеродермой.

В результате был сделан вывод, что репродуктивная функция у них не нарушена, однако, ранняя менопауза (до 40 лет) наблюдается с повышенной частотой, что также является признаком преждевременного старения, характерного для этого заболевания.

Известно, что при пигментной ксеродерме у примерно 25% больных развивается прогрессирующие дегенеративные изменения центральной и периферической нервной системы (потеря слуха, мышечная атрофия, контрактуры, отставание в умственном развитии).

По поводу слуховых нарушений следует отметить, что дети рождаются с нормальным слухом, который начинает ухудшаться к 10-летнему возрасту. При пигментной ксеродерме чувствительные нервные волокна поражаются раньше, чем двигательные, и после 14-15-летнего возраста возможности улучшить слух с помощью аппаратов уже нет.

Кроме того, были выявлены и нарушения глотательной функции, которая может прогрессировать вплоть до аспирации пищи с развитием аспирационной пневмонии.

Отмечается повышенная частота развития злокачественных опухолей губ, языка, слизистой щек, десен, а также образование трещин языка. В результате нарушается процесс жевания и глотания, что в ряде случаев может потребовать переведения больных на парентеральное питание.

Некоторое время назад было выявлено, что у больных пигментной ксеродермой, как и при других заболеваниях с нарушением репарации ДНК, также повышен риск развития миелодиспластического синдрома и вторичного острого миелолейкоза при наличии мутации рамки считывания в гене XPC в области 9 экзона.