Пахионихия врожденная представляет собой вид эктодермальной дисплазии в сочетании с дефектами синтеза кератина. Имеются некоторые свидетельства того, что это заболевание известно уже с 1685 года. Но принято считать, что впервые оно было описано Muler в 1904, а опубликовано Wilson в 1905 году.

Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, однако возможно аутосомно-рецессивное наследование, а также спорадические случаи.

Сочетание ладонно-подошвенной кератодермии и эктодермальной дисплазии было впервые описано Jadassohn и Lewandowsky. Ранее выделяли два типа заболевания: синдром Jadassohn- Lewandowsky (мутации в генах кератина 6а и 17) и синдром Murray-Jackson-Lawler (мутации в генах кератина 6b и 17). Общими для обоих синдромов являются такие проявления, как ладоно-подошвенная кератодермия, фолликулярный гиперкератоз, ониходистрофия по гипертрофическому типу, лейкокератоз полости рта, гипергидроз. Для синдрома Murray-Jackson-Lawler, помимо вышеперечисленных симптомов, характерны раннее прорезывание зубов, сухие редкие волосы, себоцистоматоз.

На основании анализа данных международного реестра исследований по пахионихии врожденной в 2014 году на симпозиуме, посвященном этому заболеванию, была утверждена его новая классификация, основанная почти исключительно на этиопатогенетических аспектах, в частности, мутациях в генах, кодирующих синтез кератина. В 2016 году новая классификация была внесена в Rook’s Textbook of Dermatology.  Согласно этой классификации, выделяют 5 вариантов заболевания:

1. PC-K6a (мутация в KRT6A)
2. PC-K6b (мутация в KRT6B)
3. PC-K6c (мутация в KRT6C)
4. PC-K16 (мутация в KRT16)
5. PC-K17 (мутация в KRT17)

В тех случаях, когда клинические признаки позволяют предполагать наличие у пациента врожденной пахионихии, но не удается определить мутацию, используется термин PC-U, где U является аббревиатурой английского слова  “umbrella”, в переводе означающее «зонт». Таким образом обозначают шестой вариант заболевания, мутацию которого еще предстоит определить.

1. N.K.Kansal. Pachyonychia Congenita: Brief Appraisal of History and Current Classification. Indian Dermatol Online J. 2017 Jul-Aug; 8(4): 287
2. GEM Griffiths et al., editors. Rook’s Textbook of Dermatology. 9th ed. Oxford: Wiley-Blackwell; 2016. Pp. 65.1-65.75