Пахионихия врожденная – редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, в первую очередь поражающее кожу и ногтевые пластины.

Проявляется ладонно-подошвенной кератодермией в сочетании с везикуло-буллезными элементами, дистрофическими изменениями ногтей по гипертрофическому типу (подногтевой гиперкератоз).

Гиперкератоз в области подошв, как правило, сопровождается болевыми ощущениями. Кроме того, наблюдается лейкокератоз, фолликулярный гиперкератоз, образование кист.

Ранее, на основании клинических признаков, выделяли 4 типа заболевания:

1 тип, или синдром Ядассона-Левандовского (ногти, имеющие форму копыта, гиперкератоз ладней и подошв, гиперкератотические папулы на коленях и локтях, лейкокератоз полости рта).

2 тип, проявляющийся изменениями ногтей, ладонно-подошвенной кератодермией, наличием молочных зубов, сальножелезистых кист. Было также описано сочетание с стеатоцистомой множественной, «кустистыми» бровями.

При 3-ем типе пахионихиии врожденной проявления идентичны таковым при 1 типе заболевания, но при этом наблюдается также в сочетании с дискератозом роговицы.

4 тип, или пахионихия врожденная поздняя – клинические проявления заболевания появляются на втором или третьем десятилетии жизни.

По мере развития молекулярной генетики, стали выделять 5 вариантов пахионихии врожденной, а именно: PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16 и PC-K17 в зависимости от того, в каком из генов кератина произошла мутация. В настоящее время известно более 100 мутаций. Общей триадой симптомов является дистрофия ногтей по гипертрофическому типу, ладонно-подошвенная кератодермия, болезненность в области стоп. Поражение подошв с пузырями и трещинами наблюдается, как только ребенок начинает ходить, а изменения на ладонях встречаются редко.

Лечение пахионихии заключается в правильном уходе за кожей стоп, ношении мягкой обуви, применении кератолитиков (3-6% салициловая кислота, средства с молочной кислотой или 10-20% мочевиной), регулярном использовании эмолиентов и увлажняющих средств.  

Имеются указания на возможность применения инъекций ботулотоксина при гиперкератозе и образовании пузырей.

При наличии боли в области гиперкератотических масс может быть рекомендован сиролимус, некоторые авторы говорят о возможной пользе розувастатина. Для ногтей рекомендуется использовать специальные пилки, 40% мочевину, местные антибиотики и антимикотики, ацитретин в суточной дозе 25 мг.

При наличии кист показано их дренирование, применение местных и системных антибиотиков, изотретиноина. Крайне важна регулярная и тщательная гигиена полости рта.