Растет число интригующих научных публикаций о синдроме центрофациальных экскориаций у детей (MiTES).

Клинически он проявляется симметричными глубокими экскориациями кожи вокруг носа, медиального края век, центральной области лба с развитием рубцов.

Таковы результаты самоповреждения, которое наносит себе ребенок, начиная с первого года жизни.

Первые предположения, которые приходят на ум при осмотре такого юного пациента – артифициальный дерматит или высыпания вследствие жестокого обращения с ребенком.

Однако, тщательный диагностический поиск может привести вас к заключению об аутосомно-рецессивном синдроме MiTES.

Для подтверждения диагноза назначаются молекулярные исследования, которые позволяют идентифицировать характерные биаллельные мутации в гене PRDM12.

При MiTES количество повторов полиаланина в терминальном экзоне PRDM12 возрастает до 17-18 вместо нормального их числа, не превышающего 15 (doi.org/10.1016/j.jaad.2019.05.036).

Такие поломки в PRDM12 заканчиваются развитием нечувствительности к боли и провоцируют самоповреждение в центрофациальной области.

Как и при любом другом наследственном заболевании, в процессе постановки диагноза MiTES следует помнить о сборе семейного анамнеза и о выяснении случаев близкородственных браков.

Лечение MiTES является сложной задачей. Эмоленты, топические стероиды, психологическая поддержка помогут облегчить страдания больного ребенка.

Во многих случаях со временем активность заболевания снижается с сохранением центрофациальных рубцовых изменений у взрослых.

Надеюсь, наши знания о MiTES помогут в дифференциальной диагностике артифициальных поражений кожи и в выборе адекватной лечебной тактики.