GWAS – полногеномный поиск ассоциаций – совокупность биологических исследований, направленных на поиск ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками.

Методы GWAS позволяют обнаружить в геноме отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (однонуклеотидный полиморфизм) и идентифицировать связь особенностей генетической структуры с риском развития, течением и прогнозом при различных заболеваниях.

Суть большинства такого рода исследований сводится к сравнению геномов группы больных людей с геномами контрольной здоровой группы.

Как правило, в качестве сравнительного контроля используются образцы из различных биобанков, например, финского FinnGen, английского  UK BioBank, американского BioVU и др.

Материалом для исследований служат образцы геномной ДНК, в которых с помощью микрочипов ищут изменения в последовательности.

Поиск GWAS позволил приподнять завесу тайны над генетической природой целого ряда кожных заболеваний.

При гидрадените были обнаружены мутации в генах SOX9 и KLF5, контролирующих стволовые клетки эпидермиса и волосяного фолликула. Изменения в этих генах отчасти объясняют развитие характерных для данного дерматоза кист, узлов и свищей.

Кроме того, генетический анализ позволил установить потенциальный overlap гидраденита и воспалительного заболевания кишечника, псориаза, сахарного диабета 2 типа.сследования GWAS  выявили в геноме европейцев 65 локусов, связанных с риском развития псориаза.

Наибольшее значение в данном вопросе придается гену HLA-C*06:02, известному своим влиянием на иммунную систему человека (doi:10.2340/00015555-3384).

Последние научные работы продолжают выявлять генетические особенности бляшечного и пустулезного псориаза, а также различные коморбидности этого заболевания.

Благодаря GWAS, открытие локусов, обусловливающих повышенный риск развития меланомы, представляет собой непрерывный, постоянно обновляющийся свежими данными процесс.

По информации в Nature Genetics от 27.04.20, с учетом поступивших сведений из региона Средиземноморья, идентифицированы новые меланома-ассоциированные локусы в количестве 31, а их общее число достигло 85.

А вот попытка с помощью GWAS установить ассоциацию между количеством/направлением завитков волос и неврологической патологией пока потерпела фиаско (doi:10.1016/j.jid.2023.04.008).

Стоит отметить, что GWAS помогает не только прогнозировать заболевания, но и открывает новые направления в терапии.

Например, идентификация причинного аллеля TYK2 при псориазе способствовала разработке и внедрению в практику селективных ингибиторов тирозинкиназы-2.

Хочется верить, что препараты данной группы будут эффективны и займут важное место в терапии заболевания.