Одним из первых признаков, указывающих на наличие патологии липидного обмена является появление ксантом, что указывает на необходимость  проведения диагностики гиперлипидемии для уменьшения риска развития тяжелых атерогенных поражений.   

Семейные гиперхолестеринемии  наследуются по аутосомно-доминантному типу. Для них характерно высокое содержание в плазме общего холестерина и  липопротеинов низкой плотности, а также развитие в молодом возрасте системного атеросклероза.

В основе развития системных гиперхолестеринемий лежат мутации в различных генах: кодирующих рецепторы к липопротеинам низкой плотнсти (LDLR),В-100 (APOB), PCSK9 (кодирующего пропротеиновую конвертазу 9-го типа). Клинически они могут проявляться как в гетеро-, так в так и в гомозиготной формах.

В зависимости от типа гиперлипиемии изменяется и характер ксантом кожи.

Выделяют следующие виды ксантом:

• эруптивные, которые проявляются множественными безболезненными узелками, плоскими или полушаровидными, размером около 1 см,  желтоватого или желтовато-оранжевого цвета, с венчиком слабовыраженной эритемы. В начальной стадии может наблюдаться зуд.
  Ксантомы часто располагаются  по всему кожному покрову, прежде всего на разгибательных поверхностях конечностей, в области суставов, на спине, ягодицах. Иногда в процесс вовлекаются слизистые оболочки. 
• туберозные, представляющие собой полушаровидные, обычно безболезненные плотноватые образования, желтоватого, оранжеватого или коричневатого цвета, иногда значительных размеров.
  Локализуются преимущественно в области ягодиц и суставов;
• сухожильные, развивающиеся также при гипотиреозе, обтурационной болезни печени, дисглобулинемиях, представлены плотными опухолевидными образованиями, для которых характерен медленный рост, отсутствие (как правило) субъективных расстройств.
  Обычно располагаются в области сухожилий (наиболее часто в зоне ахилловых схожилий),  кистей. Так же, как и туберозные ксантомы, могут достигать больших размеров;
• плоские, которые  могут быть ограниченными или распространенными.
  Наиболее часто встречается ограниченная плоская ксантома, или ксантелазма, представляющая собой небольшие, плоские, мягкие образования желтоватого цвета с четкими границами.  Элементы склонны к слиянию.
  Обычно встречаются у пожилых лиц, чаще у женщин, располагаются, как правило, симметрично на веках у внутреннего угла глаза, но могут занимать и более обширные участки лица.