Впервые о так называемом спинальном нейрофиброматозе упоминали Noman и Harold в 1976 году. 

Спинальный нейрофиброматоз относится к спектру проявлений нейрофиброматоза 1 типа.   

Ген нейрофиброматоза имеет большую длину, с чем, по мнению A.I. McClatchey, и связана высокая частота мутаций в нем. Последняя составляет 1/10 000, то есть она является самой высокой среди всех известных генов организма человека (Tadini et al., 2014). 

Считается, что частота сплайс и миссенс мутаций при спинальном нейрофироматозе выше, чем при классической его форме.

Предполагается, что различия в клинических проявлениях обусловлены модификцией гена. Так называемый спинальный нейрофиброматоз составляет около 5% всех случаев нейрофиброматоза 1 типа. 

При спинальном нейрофиброматозе нейрофибромы располагаются  в спинномозговом канале. Нейрофибромы являются билатеральными и затрагивают абсолютно все корешки спинномозговых нервов, не оставляя интактным ни одного спинномозгового сегмента.

При этом в некоторых случаях других классических проявлений болезни Реклингхаузена может и не наблюдаться, или же они значительно более скудные.

Обычно спинальный нейрофиброматоз развивается в раннем детском возрасте. Однако в большинстве случаев правильный диагноз устанавливают только тогда, когда уже имеется выраженная компрессия спинного мозга и соответствующие ей симптомы.  

Есть ли клинические дерматологические признаки,  которые помогают заподозрить наличие спинального нейрофиброматоза? Согласно некоторым данным, пятна цвета «кофе с молоком» у таких больных имеют более крупные размеры и они более светлые, чем «классические», они немногочисленнные. По мнению Ruggieri et al., у детей, имеющих  клинические признаки нейрофиброматоза 1 типа, наличие менее 6,  но крупных пятен светло-коричневого цвета  с неровными очертаниями указывает на повышенный риск поражения спинного мозга.

Литература

1. Z. Ning et al. Spinal neurofibromatosis with NF1 mutation in a classic neurofibromatosis type 1 family: A case report and literature review. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jan; 8(1): e1035