Х-сцепленные генодерматозы, как говорит само название, обусловлены мутациями в области Х-хромосомы.

Как правило, клинические признаки таких генодерматозов проявляются у пациентов мужского пола, а у женщин они минимальны или отсутствуют в связи с тем, что вторая Х-хромосома полностью или частично берет на себя недостающие функции.

Х-сцепленные генодерматозы подразделяют на три основные группы:

1. Генодерматозы с дефектами кератинизации, в основе которых лежит аномальное развитие или нарушенный метаболизм кератина в клетках. В результате наблюдаются сухость и шелушение кожи, а также ее повышенная склонность к инфицированию.
2. Генодерматозы с пигментными нарушениями, в основе которых лежит патология развития или измененный метаболизм меланина. Результат этих процесов, как правило, более выражен у лиц женского пола вследствие инактивации Х-хромосомы.
3. Генодерматозы с воспалительными проявлениями.

Примерами Х-сцепленных генодерматозов могут служить:

Врожденный дискератоз, или синдром Цинссера-Энгмана-Коула, развивающийся как следствие укорочения теломер. На сегодняшний день известны пять мутаций в гене DKC1, который кодирует дискерин, необходимый для функционирования теломеразы.

В подавляющем большинстве случаев первым симптомом является апластическая анемия.

Дерматологические симптомы представлены изменениями кожи по типу сетчатой гиперпигментации, а также крупными депигментированными участками, дистрофией ногтей и лейкоплакией.

В более тяжелых случаях могут наблюдаться выраженная недостаточность костного мозга и развитие опухолей.

Фолликулярный шиповидный декальвирующий кератоз встречается преимущественно у мужчин, крайне редко может наблюдаться у женщин.

Развивается в результате мутаций в гене MBTPS2, который кодирует внутримембранную цинк-зависимую металлопротеиназу. Клинически проявляется рубцовой алопецией волосистой части головы, бровей и области подмышек.

Ангидротическая или гипогидротическая эктодермальная дисплазия. В основе заболевания лежит мутация в гене EDA, которая приводит к аномалиям внутриутробного развития кожи, волос, ногтей, зубов и потовых желез.

Вследствие недоразвития или полного отсутствия последних у пациентов наблюдаются серьезные проблемы с терморегуляцией. У больных также характерный внешний вид: тонкие губы, уплощенный корень носа и выступающий лоб.

Точечная хондродисплазия. Существуют 4 типа точечной хондродисплазии, 2 из которых являются сцепленными с Х-хромосомой.

Тип Конради-Хюнерманна развивается в результате мутации в гене EBP. Поражения кожи по типу сухой ихтиозиформной эритродермии с расположением чешуек в виде полос и завитков, участки фолликулярной атрофодермии.

Отмечается дистрофия ногтей, волос, зубов, глазная патология, костные аномалии, наличие очагов энхондрального остеогенеза в хрящах эпифизов трубчатых костей.

Ризомелическая форма точечной хондродисплазии вызвана мутациями в гене PEX7. У больных отмечаются короткие конечности, изменения кожи по типу ихтиоза. Нередко наблюдается гипоплазия носа, катаракта. Больные, как правило, погибают в раннем детском возрасте.

Х-сцепленный рецессивный вариант обусловлен мутацией в гене ANOS1, в то время как Х-сцепленный доминантный вариант, известный также как синдром Хаппла, вызван дефектом в гене EBP.

Характерны точечная атрофодермия, линейные пигментация и шелушение кожи, нарушения развития костей и хрящей. Поражаются кости больших пальцев ног, пальцы рук и лодыжки. Также характерны низкий рост, укороченные кончики пальцев рук и ног.