Филлоидный гипомеланоз представляет собой редкий нейрокожный синдром. В основе его развития лежит, как предполагают, частичная или полная трисомия 13 хромосомы. Имеются данные, что может встречаться и тетрасомия 13 хромосомы. Заболевание существует с рождения, но может развиться и в первые месяцы жизни. 

 

Филлоидный гипомеланоз характеризуется наличием особенного вида гипопигментации. Белые пятна имеют округлую или овальную форму или же форму листьев, напоминающих цветочно-листовой орнамент. Важным моментом является то, что кожные элементы располагаются не по линиям Блашко. Помимо гипопигментных элементов могут встречаться также и гиперпигментированные очаги, которые повторяют расположение очагов гипопигментации. В большинстве случаев у пациентов с филлоидным гипомеланозом обнаруживается трихомегалия, а также повышенная склонность к формированию гнойного гидраденита.

 

Характерен внешний вид больных: крупный череп, низкая линия роста волос в области лба, неправильно сформированные ушные раковины, в том числе с преаурикулярными фистулами,  сходящееся косоглазие. Из прочих дерматологических симптомов могут наблюдаться пятна бледно-розового цвета, поверхность которых покрыта телеангиэктазиями. Из сопутствующих клинических проявлений были описаны скелетные аномалии, в частности, синдактиия, клинодактилия, олигодонтия и нарушение расположения зубов. У некоторых больных наблюдаются мозговые нарушения, приводящие к задержке психомоторного развития, проблемам с интеллектом, а также появлению двусторонней нейросенсорной глухоты. Были описаны случаи развития эпилептических припадков, нарушений зрения разной степени выраженности, синдром фиксированного спинного мозга вследствие фиксации его каудального отдела, сирингомиелия.