Гепатоэритропоэтическая порфирия представляет собой крайне редко встречающуюся патологию. Заболевание обусловлено дефицитом фермента уропорфириноген декарбоксилазы. Кроме того,  возможет дефект феррохелатазы.

В основе развития болезни лежит мутация в обеих копиях гена UROD. Патологический ген локализован на коротком плече 1 хромосомы (1p34.1). Указывается на высокую генетическую неоднородность заболевания. 

Наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. Лица обоего пола поражаются одинаково часто. 

Первые симптомы появляются у новорожденных или в раннем детском возрасте, как правило, до 2 лет. При этом симптомы и их выраженность неодинаковы у разных больных. Однако, в некоторых случаях заболевание остается недиагностированным до взрослого состояния. 

Легкие клинические случаи зачастую трудно отличить от эритропоэтической, поздней кожной порфирии и врожденной эритропоэтической порфирии. 

Для заболевания характерна выраженная фоточувствительность. У детей отмечается выраженная ранимость кожи, которая легко краснеет, пузырится и отслаивается при малейшей травме. Пузыри болезненные, появляются на открытых участках тела. На месте пузырей часто развиваются эрозии, которые легко инфицируются.

Эрозивные участки склонны к изъязвлению и образованию медленно заживающих дефектов, грубых склерозирующих рубцов, приводящих к обезображиванию. Возможны мутиляции носа, ушей, пальцев. На коже лица обнаруживаются атеромы. Характерна эритродонтия. 

На месте пузырей после их заживления могут оставаться рубцы и гипопигментация.

На пораженных участках нередко развивается гипертрихоз, при этом он наиболее выражен в области висков и лба. Гемолиз эритроцитов может приводить к анемии разной степени тяжести.

Помимо классических признаков анемии, обращают на себя внимание аномально холодные ладони и стопы.  Выявляется также гепатоспленомегалия. 

Диагноз устанавливается на основании обнаружения повышенной концентрации протопорфирина в эритроцитах, уропорфирина в моче, копропорфирина в кале.