Семейная коллагенома кожи представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Впервые семейная коллагенома была описана Henderson et al. в 1968 году. А в 1979 Uitto et al. было подтверждено наследственное происхождение этого заболевания. В основе развития семейной коллагеномы лежит мутация сайта сплайсинга в гене LEMD3, кодирующего ядерный интегральный мембранный белок.

Существует предположение, что в патогенезе клинических проявлений генодерматоза имеет место также и гормональный фактор.

В результате мутации в дерме накапливаются плотные огрубевшие коллагеновые волокна вследствие повышенной экспрессии коллагеновых генов.  Морфологически коллагенома кожи является соединительнотканным невусом коллагенового типа.

Заболевание характеризуется ранним началом: высыпания появляются в юношеском возрасте после наступления пубертата, почти исключительно в возрастном промежутке от 15 до 19 лет. Однако, описано и значительно более раннее начало в 4-летнем возрасте. 

Обычно без предшествующих воспалительных явлений или травмирования кожи появляются множественные папулы и кожные узлы. Цвет у этих элементов нормальной кожи, иногда они гипопигментированные.

Высыпания имеют размеры от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, округлую или овальную форму, плотную консистенцию, поверхность этих элементов напоминает в большинстве случаев апельсиновую корку. Сначала высыпания располагаются симметрично на туловище, затем переходят на шею и верхние конечности, как правило, на их проксимальный отдел.

Обычно клинические проявления бессимптомны, но в некоторых случаях может наблюдаться небольшой зуд. У пациентов женского пола клинические проявления ухудшаются в период беременности.

Семейная коллагенома кожи может быть ассоциирована с патологией сердечно-сосудистой системы вследствие фиброзирования структур сердца, с гипогонадизмом, врожденным экзофтальмом, гипертрихозом, нистагмом, пятнами цвета кофе с молоком, черным акантозом. Возможны психические нарушения, которые проявляются, в первую очередь, трудностями в учебе.