Синдром Нетертона представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, клинически представляющее собой врожденную ихтиозиформную эритродермию, которая часто переходит в ichthyosis linearis circumflexa, в сочетании с аномалиями волосяного стержня (“trichorrhexis invaginata”, или так называемые бамбуковые волосы) и проявлениями атопии.

Для синдрома Нетертона характерен также выраженный зуд, инфекции верхних дыхательных путей и пищевая аллергия.  

В основе развития заболевания лежит мутация с потерей функции в гене SPINK5, который кодирует ингибитор сериновых эндопептидаз LEKTI. Известно, что функция сериновых эндопептидаз заключается в разрушении внутриклеточного «цемента».

В результате мутаций у пациентов наблюдается выраженный дефект кожного барьера, повышается проницаемость кожи и ее сухость, развивается выраженное воспаление с экзематозными участками на фоне повышенного уровня сывороточного IgE. Недавние исследования выявили, что в патогенезе синдрома Нетертона задействован сигнальный путь IL-17/IL-36.

В период новорожденности и в раннем детском возрасте у больных нередко развиваются тяжелые, подчас угрожающие жизни осложнения: выраженная дегидратация, системные инфекции и затруднения глотания. Имеются данные, что при данном заболевании каждый десятый младенец погибает в течение первого года жизни. При этом лечение синдрома Нетертона все еще разработано мало.

В последнее время активно изучается возможность использования биологических препаратов. И хотя данный метод пока не получил широкого распространения, некоторые рекомендации уже могут быть сделаны.

В частности, препараты, содержащие  иммуноглобулин G (IVIG), показаны при тяжелых и рецидивирующих инфекциях с выраженной задержкой роста и развития.

В случае тяжело протекающей эритродермии, на фоне сильного воспаления и шелушения кожи, а также выраженного зуда, могут быть назначены секукинумаб (также иммуноглобулин G) или иксекизумаб (моноклональное антитело к интерлейкину 17А). Эти препараты считаются средствами выбора при хроническом воспалительном процессе.  

Литература

1. Pontone М. et al. Biological treatments for pediatric Netherton syndrome. Front Pediatr. 2022; 10: 1074243, 2022 Dec 23.