Термин «вялая кожа» объединяет гетерогенную группу наследственных и приобретенных нарушений соединительной ткани.

Наследственные формы cutis laxa могут иметь аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или х-сцепленное рецессивное наследование, они врожденные или развиваются в детском возрасте.

Общим признаком всех форм вялой кожи является наличие крупных свисающих складок и замедленное возвращение кожи к исходному состоянию после ее растяжения.

Обычно при легких формах процесс ограничивается кожей лица.

При более редкой, но и более тяжело протекающей аутосомно-доминантной форме заболевания изменения кожи неуклонно прогрессируют.

Постепенно присоединяется патология со стороны других органов, в которых содержатся эластические волокна: легкие, сосуды, желудочно-кишечный тракт.

Развитие заболевания является результатом мутации в гене ALDH18A1 .

Гомозиготные делеции в мутантном гене приводят к появлению выраженной вялой кожи с сердечно-сосудистыми проявлениями и катарактой.

Кроме того, к спектру симптомов относятся такие признаки, как задержка роста, гипотония, гипермобильность суставов, остеопения, остеопороз.

Были описаны случаи только задержки двигательного развития без кожных изменений.

Важным моментом является то, что аутосомно-доминантная форма заболевания может клинически напоминать проявления гиповитаминоза Д, что, при сопутствующем низком уровне витамина Д в периферической крови, затрудняет диагностику.

Существует три типа аутосомно-доминантной вялой кожи: 1 тип начинается в раннем детстве или пубертате или у молодых взрослых.

Кроме дерматологических симптомов, характерно наличие  аневризмы или коарктации аорты, со стороны легких – бронхиолита и эмфиземы.

2 тип начинается в период новорожденности и ассоциирован с недостаточностью митрального клапана с регургитацией.

Для 3 типа аутосомно-доминантной вялой кожи характерно начало в раннем детском возрасте и отсутствие поражения сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Было также описано сочетание с псевдоксантомой эластической.