В Стэнфордском Университете открыта I фаза клинического исследования эффективности генной терапии в лечении рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза.

В исследовании примут участие 12 взрослых пациентов. Им проведена кожная пластика лоскутами, выращенными из их собственных кератиноцитов, генетически измененных с использованием ретровирусного носителя и экспрессирующих ген коллагена VII типа. У этих больных не выявляются антитела к коллагену VII типа, а площадь поражения кожи составляет 100-200 кв. см. В исследовании будет изучаться безопасность лечения и оцениваться наличие "заякоривающих" фибрилл и коллагена VII типа.

Одной из проблем, которую предстоит решить ученым, является сохранение экспрессии гена коллагена в повторных циклах деления кератиноцитов. Обнадеживающие результаты были достигнуты на животной модели, когда экспрессия сохранялась в 12 циклах обновления эпидермиса. Однако срок жизни лабораторных мышей (1 год) не позволял получить отдаленные результаты, что планируется оценить у людей.

Еще одной задачей является оценка безопасности такого лечения, так как использование ретровирусного вектора увеличивает риск развития плоскоклеточного рака кожи. Ранее эта же группа ученых предлагала проведение подобного исследования у больных рецессивным перекрестным буллезным эпидермолизом, которые редко живут более 2-3 лет. Однако FDA одобрило проведение исследования только у взрослых.

Предлагалось также изучать эффективность генной терапии у больных дистрофическим буллезным эпидермолизом, вырабатывающих антитела к коллагену VII типа. Тип коллагена VII типа обладает выраженными антигенными свойствами, поэтому высок риск отторжения кожного трансплантанта. Предполагается, что у больных, уже имеющих антитела к коллагену VII типа, продукция их в ответ на пересадку кожи не будет увеличиваться.