Синдром L.E.O.P.A.R.D

Гаджимурадов М.Н., Хачалов Г.Б., Ганиев К.Д.

Республиканский кожно-венерологический диспансер МЗ РД, г. Махачкала

Синдром L.E.O.P.A.R.D (син.: синдром множественных лентигинозных пятен, врожденный системный лентигиноз) – редко встречающееся заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Кожные проявления сочетаются с комплексом дисморфогенетических расстройств.

Название синдрома L.E.O.P.A.R.D. дано с учетом начальных букв английских обозначений основных симптомов этого синдрома :

1) Lentigines – лентиго-пигментарные, распространенные, плоские или слегка возвышающиеся пятна желто-коричневого или почти черного цвета диаметра 1,5 – 3,0 см, кое-где сливающиеся, располагающиеся диссеминированно по всему кожному покрову (туловище, конечности), однако лицо обычно не поражается.

2) ECG abnormalities – изменение ЭКГ (одно- или двусторонняя гипертрофия, удлинение интервала P-Q, отклонение оси сердца, нарушения в проводящей системе сердца);

3) Ocular changes – глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза);

4) Pulmonary stenosis – сменоз легочной артерии и другие пороки сердца (наряду с функциональными шумами в области сердца у отдельных больных обнаруживали изменения со стороны клапанов многих артерий, аорты, митральных клапанов);

5) Abnormalities of genitalia – аномалии развития половых органов (неопущение, дисплозия яичек, запоздалое появление mensis);

6) Retardation – зфдержка роста и развития;

7) Deafness – нейросенсорная глухота.

Наиболее часто (в 84 % случаях) наблюдается лентиго, в 66 % - изменения ЭКГ, в 38 % - стеноз легочной артерии и другие пороки сердца, в 33 % - глухота или тугоухость, карликовый рост (аномалии скелета) в 10 – 25 %, патология гениталий в 13 %, глазной гипертелоризм в 9 % случаев.

В литературе описано около 40 случаев этого заболевания. Характеризуется генерализованными рассеянными по всему кожному покрову (кроме лица) лентигинозными высыпаниями желто-коричневого или почти черного цвета (lentiginus), иногда сливающимися. Пятна появляются уже при рождении или в первые годы жизни независимо от воздействия солнечных лучей (в отличие от веснушек) и сохраняются постоянно. Высыпания обычно сочетаются с изменениями ЭКГ (отклонение оси сердца, гипертрофия и др.), глазным гипертелоризмом (широко расставленные глаза), стенозом легочной артерии, аномалией развития половых органов, задержкой роста и развития, нейросенсорной глухотой. Наличие 2 – 3 симптомов данного синдромапозволяет выставить диагноз.

Нами наблюдалась женщина 31 года с диссеменированными папулезными и лентигинозными элементами. В 9-месячном возрасте появились папулезные элементы на конечностях, которые регрессировали летом, обострялись зимой. На этом фоне , в 3-летнем возрасте, стали появляться единичные пигментные пятна на спине, которые к 25 годам распространились по всему кожному покрову. Пациентка отставала в росте от сверстников. Менструации начались в 13 лет. Страдает железодефицитной анемией (периодически гемоглобин падает до 52 г/л), хроническим гастритом, гипотонией (А/Д – 90/60 мм рт. ст.).

По всему кожному покрову и волосистой части головы располагаются папулы розово-красного цвета с серебристо-белыми чешуйками. При поскабливании возникает триада феноменов: стеаринового пятна, терминальной пленки, кровяной росы. Также на туловище, верхних и нижних конечностях (кроме лица) рассеяны плоские желто-коричневые пятна (0,5 – 1,5 см) с тенденцией к слиянию. У пациентки определяется глазной гипертелоризм.

Лабораторные исследования: общий анализ мочи без патологических изменений. В клиническом анализе крови гемоглобин 104 г/л. Рентгенография легких и ЭКГ в норме. Половые органы сформированы правильно.

Диагноз: L.E.O. P.A.R.D. – синдром, псориаз.

Пациентке проведён курс терапии: глюконат кальция 1 таб. х 3 раза в день, супрастин 1 таб. х 2 раза в день; 30 % тиосульфат натрия внутривенно по 10 мл 1 раз в день (№ 10). Наружно – 2 % салициловая мазь. На фоне лечения большая часть папулезных элементов запала, поблекла и регрессировала, однако лентигинозные пятна изменений не претерпели.