Согласно статистическим данным, это заболевание встречается весьма редко. В основе его развития лежат мутации в гене HR в области хромосомы 8р12. В подавляющем большинстве случаев это нонсенс-мутации. 

Однако, существует мнение, что, с учетом того, что этот ген был обнаружен среди различных популяций мира, частота встречаемости врожденной атрихии все же несколько занижена. 

Заболевание является неизлечимым вариантом тотальной алопеции. Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу, то есть каждый из родителей пациента является носителем мутантного гена.

При рождении отмечается отсутствие волос на волосистой части головы. Нередко ребенок появляется на свет с волосами, которые в течение первых нескольких месяцев жизни выпадают и больше не отрастают. 

В течение первого года жизни появляются единичные папулы, количество которых прогрессивно увеличивается. Элементы постепенно распространяются по коже волосистой части головы, щек, верхних конечностей, ягодиц, бедер и коленей.

Особенно следует подчеркнуть появление папул под серединой глаз. В папулах нет волосяных стержней, они заполнены аморфным ороговевшим материалом. К пяти годам у детей формируются кисты. Количество папул не зависит от возраста, отмечается выраженная вариабельность, как между разными семьями, так и среди членов одной семьи. 

Обращают на себя снимание сильно разреженные брови и ресницы, отсутствие (в более позднем возрасте) волос в подмышечной и паховой областях, а также волос на теле. Могут быть единичные сгруппированные волосы в теменной области. 

Патогномоничным симптомом считается наличие на коже волосистой части головы беловатых гипопигментированных пятен, обычно в виде полос, которые с течением времени не исчезают. 

Важным моментом для диагностики является устойчивость к проводимой терапии, а также факт отсутствия у пациентов изменений ногтей, зубов, потоотделения, нарушений роста и развития.

При гистологическом исследовании структуры зрелых волосяных фолликулов не обнаруживаются.