Врожденая аплазия кожи представляет собой эритематозный, эрозивно-язвенный или похожий на рубец дефект кожи, существующий с рождения.

Может наблюдаться на любом участке кожного покрова, но наиболее часто обнаруживается на волосистой части головы в теменной области. При этом волосы в зоне очага поражения отсутствуют.

В некоторых случаях кожный дефект распространяется вглубь на нижележащие ткани и может включать в себя как костную ткань, так и твердую мозговую оболочку.

Иногда врожденная аплазия кожи проявляется  изолированно (одиночные или множественные очаги на одном или нескольких участках кожи) или в сочетании с другими множественными дефектами развития разных органов, являясь частью наследственных синдромов.

 В основе развития врожденной аплазии кожи лежит дефект гена BMS1, в результате чего нарушается функция рибосом, замедляется скорость пролиферации клеток и тормозится морфогенез кожи. Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантому типу, но нередки и спорадические случаи, а также возможен аутосомно-рецессивный тип передачи мутантного гена. 

Гистологически врожденная аплазия кожи характеризуется полным отсутствием эпидермиса, прочие проявления зависят от глубины поражения.  

Заживают подобные дефекты, как правило, с образованием гипертрофических рубцов. 

Согласно современной классификации выделяют следующие виды врожденной аплазии кожи:

• Несиндромная с локализацией очагов на волосистой части головы, обычно в теменной области.
  Иногда ассоциирована с другими эктодермальными аномалиями, включая добавочный сосок.
• Синдромная с аномалиями конечностей. Локализация очагов на срединной линии волосистой части головы.
  Помимо патологии конечностей, возможны также дефекты со стороны сердечно-сосудистой системы, мраморная кожа, врожденная телеангиэктазия, незаконченная васкуляризация сетчатки, гемангиомы, гепатопортальный склероз, стеноз легочных и кишечных вен,  шерстистые волосы. Наблюдаются дефекты развития глаз и ЦНС. Наследуется аутосномно-доминантно.
• Аплазия кожи, ассоциированная с эпидермальными невусами.
  Характерные симметричные очаги локализуются в области волосистой части головы. Наблюдаются также лимбальные дермоиды роговицы и конъюнктивы, сальный невус, нарушения развития ЦНС, пигментные невусы. Для этого типа аплазии кожи характерны спорадические случаи.
• Врожденная аплазия кожи на фоне нарушений развития плода.
  Характерные очаги локализованы на туловище и волосистой части головы. Заболевание ассоциируется с  менингомиелоцеле, лептоменингеальным ангиоматозом, краниальным стенозом, омфалоцеле и т.д.
• Аплазия кожи на фоне инфаркта плаценты.
  Клинически обнаруживаются множественные симментричные очаги, нередко имеющие звездчатую форм с локализацией на волосистой части головы, туловище и конечностях. Наблюдается ассоциация с аномалиями пупочной артерии, задержкой роста плода, амниотическими перетяжками, патологией конечностей. Спорадически случаи.
• Аплазия кожи конечностей в сочетании с буллезным эпидермолизом.
  Клинически характеризуется появлением пузырей на коже, желудочно-кишечной атрезией, аномалиями склелета, органа слуха, патологией ногтей. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по  аутосомно-рецессивному типу. Возможны также спорадические случаи. 
• Аплазия кожи конечностей, не ассоциированная с буллезным эпидермолизом.
  Характерные очаги располагаются на разгибательных поверхностях конечностей. Наследуется аутосомно-доминатно и аутосомно-рецессивно.
• Аплазия кожи тератогенной природы (лекарства и вирусы).
  Как изолированно  на коже головы, так и диффузно на кожном покрове.  Имеются также другие признаки, характерные для причинного фактора.
• Аплазия  кожи, ассоциированная с другими синдромами нарушения развития.
  Локализация краниофасциальная, туловище. Сочетание с признаками, характерными для каждого синдрома.