Нейрофиброматоз 2 типа встречается с частотой приблизительно 1:33 000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Половина случаев является результатом новых  мутаций

Локализация гена нейрофиброматоза 2 типа – 22q11.2 . Этот ген кодирует синтез мерлина, белка-супрессора опухолевого роста. Предполагается также, что персистирующие репаративные процессы с участием шванновских клеток в нарушенной микросреде вносят свой вклад в формирование шванном. Кроме того, утрата мерлина приводит к активации сигнальных путей, стимулирующих пролиферативные процессы

Клинические проявления сходны с таковыми нейрофиброматоза 1 типа, однако более характерными являются подкожные шванномы (невриномы), которые представляют собой подкожные болезненные, плотные и подвижные опухоли. Однако патогномоничным симптомом для нейрофиброматоза 2 типа является двусторонняя невринома слухового нерва. 

Невринома слухового нерва встречается в 90-95% случаев, других черепно-мозговых нервов – в 24-51% случаев, кожные и подкожные шванномы – 59-68%, внутричерепная менингеома – 45-58%, шванномы периферических нервов – 43-48%, эпиндимома – 33-53%.

Диагноз нейрофиброматоза 2 типа может быть установлен в том случае, когда имеется один из нижеперечисленных критериев:

Двусторонняя невринома слуховых нервов, подтвержденная с помощью рентгенологического исследования;

Двусторонняя невринома слуховых нервов у родственников 1 линии родства и наличие у пациента одного из признаков: односторонняя невринома слухового нерва или плексиформная нейрофиброма или две  иные опухоли (менингеома, глиома, нейрофиброма вне зависимости от их расположения) или любая внутричерепная или синномозговая опухоль.

В крови мутации подверждаются в 91% случаев только при наличии положительного семейного анамнеза.  При мутациях de novo в 30-60% случаев имеет место выраженный генетический мозаицизм, в связи с чем подтвердить мутацию в этих случаях возможно только с помощью анализа опухолевой ткани.

В последние годы отмечается снижение смертности больных нейрофиброматозом 2 типа благодая ранней диагностике, наблюдению в специализированных центрах, а также современной терапии, направленной на сохранение неврологических функций. Средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет в среднем 60 лет.

Литература

1. Deutsch Arztebl Int. 2020 May; 117(20): 354-360. Published online 2020 May 15. Doi: 10.3238/arztebl.2020.0354
2. Hexter J., et al. Clinical and molecular predictors of mortality in neurofibromatosis 2: a UK national analysis of 1192 patients. J Med Genet. 2015; 52:699-705