Конечно, в этом материале речь пойдет не о настроении и состоянии души, и не о всемирно известной опере Д.Пуччини. Он будет посвящен другому фундаментальному труду: Международному реестру больных туберозным склерозом. Название этого реестра – не что иное, как аббревиатура, сочетание некоторых букв, взятых из его английского «имени»: TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA).

Реестр представляет собой наиболее полное на сегодняшний день собрание клинических симптомов этого тяжелого заболевания с уточнением определений и особенностей некоторых из них (в частности, опухолей головного мозга). Для создания этого реестра были проанализированы истории болезни 2093 пациентов из 170 клинических центров в 31 стране мира. Этот реестр ежегодно дополняется новыми данными.

В результате анализа клинических случаев были выявлены некоторые несоответствия в понимании развития ряда клинических симптомов заболевания, сроков проведения скрининга, особенностей терапии и т.д.

В частности, было отмечено, что субэпиндимальная гигантоклеточная астроцитома встречается с частотой 24,4%, а не 10-15%, как предполагалось ранее; возраст развития этой опухоли – второй год жизни, а не 8 лет; в большинстве случаев новообразование продолжает расти. Более того, рост может продолжиться и после достижения больными 18-летнего возраста (ранее считалось, что после 18 лет эта опухоль у больных туберозным склерозом не растет). 

В результате проведенного анализа была отмечена более низкая частота поведенческих отклонений, но в отношении психических расстройств имела место существенная недооценка, что в итоге приводило к развитию осложнений в более позднем возрасте. 

Также была отмечена несколько меньшая частота развития ангиомиолипомы почек. Известно, что ангиомиолипомы почек, а именно кровотечения, ими обусловленные, являются, наряду с эпилептическим статусом, самой частой причиной гибели больных туберозным склерозом из-за формирования и разрыва аневризм. Поэтому, несмотря на несколько меньшую встречаемость этой опухоли, рекомендуется регулярное обследование. Кроме того, ранее считалось, что ангиомиолипомы почек более часто наблюдаются у женщин, в то время как TOSCA этого не подтверждает.

Ранее считалось, что лимфангиолейомиоматоз у больных туберозным склерозом наблюдается в легких приблизительно в 40% случаев. Между тем, как результаты TOSCA говорят о том, что данная патология может встречаться практически в 2 раза чаще, в особености у женщин старше 40 лет.

Новым открытием TOSCA явились гамартомы сетчатки, наблюдаемые у 12,6% больных, при этом в большинстве случаев – асимтоматические.

Ранее считалось, что возраст развития рабдомиомы сердца – 3 года. Однако, было показано, что в 65%-80% случаев эта опухоль развивается в 2-летнем возрасте, иногда и раньше.

Учитывая вышесказанное, а также то, что первыми специалистами, диагностирующими туберозный склероз, являются дерматологи, следует помнить о том, что все больные должны подлежать обязательному обследованию для исключения вышеперечисленных проблем и избежания тяжелых осложнений, а также с целью наблюдения за развитием болезни. 

При подготовке статьи были использованы материалы J.C. Kingswood et al. “Tuberous Sclerosis registry to increase disease awareness (TOSCA) – baseline data on 2093 patients. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 2