В зависимости от клинических проявлений в настоящее время выделяют следущие фенотипы нейрофиброматоза 2: легкий (или средний) и тяжелый. Кроме того, учитываются и так называемые радиологические критерии, которые, по крайней мере частично, коррелируют с генетическими характеристиками.

Каковы же критерии оценки степени тяжести нейрофиброматоза 2 типа?

Нейрофиброматоз 2 типа считается легко протекающим, если первые клинические проявления появились после 30-летнего возраста и если имеется не более двух опухолевых образований (сопровождающихся симптомами или имеющих размер более 1,5см). При этом необходимо принимать во внимание шванномы слухового нерва, а также другие опухоли, которые уже были удалены.

При легком течении нейрофиброматоза 2 типа у пациентов сохранен слух, нет головокружений или выраженного расстройства зрения, нарушений речевой функции, нет затруднений при глотании, а имеющиеся болевые ощущения носят слабовыраженный характер.

Течение нейрофиброматоза 2 типа считается тяжелым, если первые клинические симптомы появились  в 20 лет или ранее. Кроме того, необходимо наличие по меньшей мере двух опухолевых новообразований (сопровождающихся симптомами или имеющих размер более 1,5 см).

При этом имеются в виду опухолевые образования помимо двусторонней шванномы слухового нерва. Течение нейрофиброматоза 2 типа считается тяжелым, если имеется опухоль центральной нервной системы, образовавшаяся до 11-летнего возраста и подтвержденная с помощью дополнительных методов исследования, или же другая, сопровождающаяся клиническими симптомами опухоль при наличии генетических признаков нейрофиброматоза 2 типа.

При тяжелом течении у пациентов отмечается полная потеря слуха, инвалидизирующие головокружения, тяжелые нарушения зрения, памяти и ориентации в пространстве, выраженная дисфагия, тяжелый парез лицевого нерва, тяжелая атаксия или парапарез/параплегия, недержание мочи и кала, сильные хронические болевые ощущения.

Литература

1. Farschtschi S. et al. The Neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int. 2020 May; 117(20): 354-360
2. Ferner RE., et al. Longitudinal evaluation of quality of life in 288 patients with neurofibromatosis 2. J Neurol. 2014;261:963-969