Синдром Стерджа-Вебера является редким наследственным заболеванием: частота его встречаемости составляет, по данным разных авторов, 1: 20 000 – 50 000 живых новорожденных.

 Впервые о клинических признаках синдрома упоминалось в 1860 году Schirmer, а затем более подробное описание болезни было дано Sturge в 1879 году.

В основе развития заболевания лежит соматическая мутация в гене GNAQ, расположенном на хромосоме 9q21, в результате чего поражаются клетки нервного гребня.

Характерно поражение сосудов кожи, коры головного мозга, а также органа зрения.

Пятна (кожные сосудистые невусы) врожденные, как правило, односторонние, но могут быть и двусторонними, а также располагаться в средней части.

Границы пятен четкие, цвет варьирует от розового до красного.

Считается, что наиболее достоверными маркерами синдрома Стерджа-Вебера являются наличие сосудистого пятна в любой области лба с переходом на верхнее веко и середину проекции лобной пазухи, а также  пятно в области лба с переходом на кожу щеки вплоть до нижней челюсти.

С течением времени цвет пятен, как правило, темнеет вплоть до лилового. Кроме того, в особенности при локализации пятна в средней части лица, могут развиться расширение и/или уплотнение сосудов, утолщение мягких тканей, появление узлов, склонных к кровотечениям, инфицированию и создающих дискомфорт.

Более, чем у половины больных отмечается глаукома, которая часто ассоциирована с хороидальной гемангиомой. Примерно у 75% больных наблюдается эпилепсия, проявляющаяся суорогами различного характера.

Сочетанная терапия, включающая в себя 2 и более противосудорожных препаратов в некоторых случаях не дает необходимого результата.

При этом, чем более ранний возраст начала судорог, тем большая резистентность к лечению. С такой же частотой наблюдается головная боль, как правило, по типу мигрени.

36% случаев развивается гемипарез, а более, чем у половины больных имеет место задержка психомоторного развития, степень выраженности которой зависит от времени развития судорог, а также степени вовлеченности других огранов в патологический процесс.