Изолированный комедоновый невус представляет собой редко встречающуюся гамартому сально-волосяного аппарата. Впервые данная разновидность эпидермального невуса была описана в 1985 году S.Kofmann. Комедоновый невус примерно у половины больных развивается вскоре после рождения. 

Клинически представляет собой сгруппированные расширенные устья волосяных фолликулов, содержащие темные роговые пробки. Расположение устьев фолликулов линейное или зостериформное. Элементы слегка возвышаются над поверхностью кожи.

В процесс могут вовлекаться в том числе области, лишенные волосяных фолликулов, часто поражаются такие области, как лицо, туловище, шея и верхние конечности. Часто обнаруживаются вторичные воспалительные изменения, после которых остаются выраженные рубцы.

Комедоновый невус может быть самостоятельной патологией, а также сочетаться с изменениями других органов. В последнем случае речь будет идти  о синдроме комедонового невуса.

В 2016 году J.L.Levinsohn et al. выявили соматическую мутацию с приобретением функции в гене NEK9, играющем важную роль в регуляции цикла развития волосяного фолликула.

При данном синдроме, помимо кожных проявлений, наиболее часто поражается орган зрения – 53,2% случаев, опорно-двигательный аппарат – 51,1% и головной мозг – 36,2%. Наиболее значимыми внекожными симптомами считаются врожденная катаракта и аномалии больших пальцев кистей и/или стоп. 

В большинстве случаев системные поражения обнаруживаются на той же стороне, где располагается невус. 

В 2021 году Ha Young Woo и соавт. описали сочетание синдрома комедонового невуса с дефицитом внимания и гиперактивностью, резкими сменами настроения, с аритмиями.

Из глазных симптов, помимо врожденной катаракты, могут быть также страбизм, птоз, энтропион, микрофтальмия, эрозии роговицы и нистагм.

Скелетные изменения могут также проявляться сколиозом, патологией позвонков, неодинаковой длиной нижних конечностей, аплазией головки бедренной кости и т.д.

Со стороны ЦНС могут быть умственные нарушения, арахноидальные кисты, гемипарезы, аномалии мозолистого тела, микроцефалия и .т.д. 

При вовлечении в процесс сердечно-сосудистой системы выявляются патология митрального и аортального клапанов, фибрилляция желудочков, аневризма сонной артерии.

У больных повышен риск развития рака молочной железы.

Ha Young Woo et al. “Nevus Comedonicus Syndrome Associated with Psychiatric Disorder”. Diagnostics 2022, 12(2), 383