Болезнь Сульцбергера-Блоха, или недержание пигмента, представляет собой очень редкое заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования.

Встречается, по разным данным, с частотой 0,7 -1,2 на 100 000 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев, до 98%, заболевание наблюдается у лиц женского пола, а плоды мужсого пола, как правило, погибают еще до рождения. В основе развития синдрома лежит мутация в гене IKBKG.

Из кожных проявлений отмечаются пузырьки и линейно расположенные воспалительные пузыри. Затем появляются веррукозные гиперкератотические очаги, расположенные, опять же, линейно.

Позже  по линиям Блашко появляется пигментация коричневого или голубовато-серого цвета, которая с течением времени сменяется линейной гипопигментацией на туловище и конечностях при отсутствии на них придатков кожи.

Прогноз заболевания определяется вовлечением в патологический процесс других органов, в частности, глаз и нервной системы.

Глазные изменения могут существовать с рождения, в 80% случаев наблюдаются микрофтальмия, катаракта, гипоплазия радужки, увеит, нистагм, страбизм, миопия.

Эти изменения могут быть как с вовлечением сетчатки вплоть до ее отслойки, так и без, наиболее часто с васкуляризацией роговицы, что может приводить к потере зрения.

W-Ch. Lee и соавт. в 2022 году сообщали о возможности образования внутричерепных арахноидальных кист. В первое время эти кисты клинически не проявляются, но по мере увеличения в размерах приводят к эпизодам потери сознания, которые сопровождаются подергиваниями конечностей.

В отличие от эпилептических, эти припадки не сопровождаются выделением пены изо рта и самопроизвольным мочеиспусканием. Кроме того, после них нет  резидуальных симптомов в виде общей слабости и головной боли.

Обычно подобные эпизоды самопроизвольно проходят через 30 секунд, но были также описаны случаи припадков длительностью до 1 часа.

Поражение центральной нервной системы может проявляться также анатомическими аномалиями,  умственным недоразвитием, повышеной склонностью к развитию инсульта, гидроцефалией.