Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз является наиболее тяжелой формой заболевания. 

В течение последних лет ведется активная разработка методов лечения болезни, как симптоматического, так и этиотропного (генная инженерия).

В настоящее время в ходе клинического исследования были получены первые данные по эффективности и безопасности как у взрослых, так и у детей внутривенного введения мезенхимальных стволовых клеток,  полученных из крови пуповины. 

Преимуществом данного источника стволовых клеток по сравнению с костным мозгом является неинвазивность и  доступность. Кроме того, стволовые клетки, полученные из сосудов пуповины, отличаются большей пролиферативной способностью, обладают иммуномодулирующим эффектом.

Также, у них более выражена способность мигрировать в область поврежденных тканей и уменьшать фиброзирование, стимулировать регенерацию.  

Стоволовые клетки применялись по следующей схеме: 3 внутривенные инъекции в дозе от 1 × 106 до 3 × 106 клеток/кг каждые 2 недели. Последующее наблюдение проводилось в среднем в течение 2 лет после лечения. 

В ходе исследования оценивались такие параметры, как безопасность, эффективность в плане снижения тяжести течения, состояния дефектов кожи, выраженность боли и зуда, качества жизни.

Наибольшая эффективность лечения в отношении распространенности поражения кожи, количества буллезных элементов, болевых ощущений и зуда, а также положительного влияния на качество жизни отмечалась между 56 и 112 днями терапии.

Мезенхимальные стволовые клетки индуцировали поляризацию макрофагов фенотипа M2 и способствовали уменьшению инфильтрации кожи тучными клетками.

Также на фоне лечения снижался уровень субстанции P.  По предварительным данным, увеличение экспрессии C7 отмечалось в области дермоэпидермального соединения в среднем на 56й день терапии.

В экспериментах на мышах было показано, что повторное системное применение стволовых клеток, полученных из сосудов пуповины, способствовало уменьшению образования пузырей, эрозий и эритемы к 56 дню в среднем.

Этот эффект сохранялся или даже несколько усиливался до 168 дня.