Синдром Рида – это генетически детерминированное состояние с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся возникновением множественых кожных опухолей из мышц, поднимающих волос, в сочетании с леоймиомой матки.

У мужчин, при отсутствии развития патогномоничных злокачественных опухолей, синдром обычно остается нераспознанным.

В основе развития заболевания лежит гетерозиготная герминативная мутация гена фумарат гидратазы, супрессора опухолевого роста, расположенного в локусе 1q42.1.

Эта мутация при данном синдроме выявляется как в доброкачественных, так и в злокачественных опухолях, что отличает их от спорадических аналогов.

На этом основана доступная в настоящее время ИГХ-диагностика заболевания. Наличие мутации гена фумарат гидратазы позволяет поставить диагноз синдрома Рида даже в случае его «неполных» форм.

У 15% больных наблюдаются только кожные лейомиомы, у 7% – только лейомиоматоз матки.

Самым ранним клиническим симптомом являются кожные опухоли. Они появляются в детском возрасте или у взрослых. 

На момент постановки диагноза обычно имеется примерно 25 лейомиом, представляющих собой четко отраниченные папулы или узлы от 2 мм до 2 см в диаметре. Но опухоли могут быть и единичными.

Они плотно-эластической консистенции, телесного или розоватого цвета, обычно расположенные сегментарно или зостериформно.

Пациенты  предъявляют жалобы на периодические болевые ощущения, зуд или жжение при перемене погоды, особено на холоде, на фоне стресса, в ответ на тактильные стимулы.

Излюбленая локализация опухолевых элементов – кожа разгибательной поверхности  конечностей, туловища, лица и шеи.

Миомы матки обычно множественные, они часто крупные,  развиваются в молодом возрасте (20-35 лет), что определяет важность своевременной диагностики и медико-генетического консультирования.

Следует отметить, что опухоли матки отличаются цитологической атипией (атипичные лейомиомы), склонны к рецидивированию после миомэктомии

Злокачественные опухоли почек развиваются в среднем в возрасте 40 лет у 20% больных, иногда являются первым проявлением синдрома Рида. Были также описаны случаи онкологических осложнений и у подростков.

Чаще всего развивается папиллярный почечно-клеточный рак II типа с мутацией в гене FH, отличающийся крайне агрессивным течением и ранним метастзированием. В редких случаях могут быть ангиолейомиосаркомы кожи  и лейомиосаркомы матки.

Оценить риск развития рака почек у конкретного больного на сегодняшний день невозможно.   

Поэтому пациентам с синдромом Рида с момента постановки диагноза необходимо ежегодное проведение МТР почек с констрастированием.

Литература     

1. Patel VM, Handler MZ, Schwartz RA, Lambert WC. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome: An update and review. J Am Acad Dermatol. 2017 Jul;77(1):149-158. doi: 10.1016/j.jaad.2017.01.023.
2. Hol JA, Jongmans MCJ, Littooij AS, de Krijger RR, Kuiper RP, van Harssel JJT, Mensenkamp A, Simons M, Tytgat GAM, van den Heuvel-Eibrink MM, van Grotel M. Renal cell carcinoma in young FH mutation carriers: case series and review of the literature. Fam Cancer. 2020 Jan;19(1):55-63. doi: 10.1007/s10689-019-00155-3. PMID: 31792767; PMCID: PMC7026215.
3. Ooi A. Advances in hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) research. Semin Cancer Biol. 2020 Apr;61:158-166. doi: 10.1016/j.semcancer.2019.10.016.