Наметился прогресс в лечении пациентов с эритропоэтической (ЭПП) и Х-сцепленной протопорфирией (Х-СП).

Как известно, оба эти заболевания связаны с нарушением биосинтеза гема.

Дефицит феррохелатазы при ЭПП или повышенная активность эритроид-специфической синтазы-2 дельта-аминолевулиновой кислоты при Х-СП приводят к избыточному синтезу фотоактивного безметаллового  протопорфирина в костном мозге и его накоплению в эритроцитах, плазме крови, печени и эндотелии сосудов.

Под воздействием видимого света протопорфирин в эндотелии сосудов фотоактивируется, вызывая воспаление, повреждение клеток и сильную боль.

Патогномоничными клиническими признаками являются фототоксические приступы с резкими болевыми ощущениями с преимущественным поражением кожи лица и тыла кистей, которым предшествует продромальный период (10-30 минут после инсоляции) в виде покалывания, зуда и жжения.

Приступы боли могут продолжаться от 2 до 7 дней.

В последние годы  в качестве эффективного средства профилактики кризов при ЭПП и Х-СП стал применяться афамеланотид.

Сначала в виде подкожных имплантов, а теперь и в виде удобной пероральной формы -- препарат Dersimelagon (doi:10.1056/NEJMoa2208754).

Афамеланотид является агонистом альфа-меланоцитстимулирующего гормона, увеличивающим выработку фотопротективного эумеланина в клетке независимо от ультрафиолетового воздействия.

Повышение степени пигментации кожи и противовоспалительные свойства препарата помогают защитить кожный покров пациента от фототоксического повреждения и предотвратить развитие болевого синдрома.

Справедливости ради стоит сказать, что афамеланотид не служит панацеей, так как не избавляет пациентов от имеющейся у них генетической поломки.

Кроме того,  ЭПП и Х-СП – это не только поражение кожи, но и гепатопатии (печеночные кризы, острый холестатический гепатит, печеночная недостаточность), лечение которых остается очень непростым вопросом.

Афеланотид является пока единственным лекарственным препаратом, одобренным для лечения больных с ЭПП.

Думаю, скоро мы станем свидетелями дальнейшего  прогресса в оказании помощи таким сложным пациентам.