Синдром нерасчесываемых волос, или синдром неукладываемых волос ( pili trianguli et canaliculi) представляет собой редкую аномалию волосяного стержня. Синдром был впервые описан в 1973 году, хотя фенотипические его признаки были упомянуты намного раньше – в 1845 году в детских рассказах Генриха Хоффмана «Степка-растрепка», несколько позже переведенных на английский язык Марком Твеном.
До недавнего времени ген, мутации в котором приводят к развитию данного состояния, определен не был. И только в 2016 году F.Buket U Basmanav и соавт. определили три гена, которые могут быть ответственными за развитие этого синдрома: PADI3, TGM3 и TCHH. Эти гены кодируют три белка, которые последовательно взаимодействуют между собой, определяя морфологию волосяного стержня. Мутации, приводящие к развитию синдрома, являются гомозиготными или сложными гетерозиготными. Передается это состояние как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Но возможны также и спорадические случаи.
Клинические проявления синдрома становятся заметными в детском возрасте, как правило, на третьем году жизни. Волосы густые, светлые, с серебристым оттенком. Иногда пряди волос имеют разные оттенки. Повышенной ломкости волос не отмечается. Скорость роста волос обычно не нарушена, или слегка замедлена. Характерным симптомом является то, что после расчесывания волосы абсолютно невозможно уложить, они продолжают «торчать и разлетаться» во все стороны. В зарубежной литературе этот синдром называют синдромом нерасчесываемых волос. Однако, проблем с расчесыванием волос у пациентов, как правило, нет. С течением времени, обычно в пубертатном периоде, состояние волос улучшается.
Брови и ресницы в процесс не вовлекаются.
При сканирующей электронной микроскопии срез волосяного стержня в поперечном сечении имеет форму сердца или треугольника. Кроме того, по всей длине волоса обнаруживаются продольные борозды.
Как правило, изменения волос являются единственным симптомом. Но в некоторых случаях этот синдром ассоциирован с эктодермальными дисплазиями, пигментной ретинопатией, юношеской катарактой и полидактилией.