Монилетрикс – редко встречающееся наследственное заболевание. Термин происходит от латинского слова monile (ожерелье) и греческого слова thrix (волос). 

Заболевание развивается в результате мутаций в генах, кодирующих формирование кератина волос hHb1, hHb3 и vHb6. Считается, что мутация в гене hHb1 приводит к более легким клиническим проявлениям. Вследствие мутаций отмечается неполноценная сборка промежуточных филаментов.

Недавно были описаны также мутации в генах KRT81 и KRT86, передающиеся по аутосомно-доминантному типу. При мутации в гене KRT81 имеет место замена аминокислоты глицина на аргинин в положении 52. Одной из функций глицина, короткоцепочечной аминокислоты, является обеспечение конформации кератина и других протеинов.

Замена глицина на аргинин нарушает структурную функцию кератина, приводя к нарушениям гибкости волосяного стержня. Этому факту в последнее время придается патогенетическое значение.

Тип наследования монилетрикса - аутосомно-доминантный. Однако может иметь место и аутосомно-рецессивный тип передачи при мутациях в гене десмоглеина-4 DSG4.

В этом случае клинические проявления монилетрикса ассоцированы с локализованным аутосомно-рецессивным гипотрихозом.

Дефектный ген локализован на хромосоме 12q11q13. Данные последних лет позволяют предполагать неполную пенетрантность мутантного гена, а также мультифакториальный характер заболевания. 

Клинические проявления монилетрикса вариабельны. Нормальные волосы прогрессивно замещаются тонкими, сухими и ломкими в первые месяцы жизни. Устья волосяных фолликулов окружены гиперкератотическими папулами красноватого цвета.

При легком течении заболевания поражается только затылочная область. При более тяжелых формах монилетрикса в процесс вовлекаются также брови, ресницы, волосы лобковой области.

Патологический процесс может привести к развитию рубцовой алопеции.

При микроскопическом исследовании волос обнаруживаются узелки, имеющими форму эллипса, через каждые 0,7-1 мм, придавая волосяному стержню сходство с бусами (патогномоничный симптом).

Эти узелки перемежаются с участками сужения волосяного стержня, что сопровождается его повышенной ломкостью. Между узелками отсутствует мозговое вещество.  

Дефекты волос часто ассоциированы с изменениями ногтей, фолликуляреым кератозом на коже щек и верхних конечностей. Кроме того, в некоторых случаях наблюдаются катаракта, синдактилия, патология зубов и ногтей.