Трихотиодистрофия представляет собой гетерогенную группу аутосомно-рецессивных нарушений (синдромов), общим отличительным признаком которых являются короткие сухие и лишенные блеска волосы, а также аномально низкое содержание серы.

К спектру проявлений трихотиодистрофии также относятся клинические симптомы нейроэктодермального происхождения, которые существенно варьируют по степени тяжести. При данной патологии отмечается нарушение синтеза белков с высоким содержанием серы. 

Кроме того, в среднем у половины пациентов с трихотиодистрофией, имеет место нарушение репарации ДНК, поврежденной УФ-лучами. Существуют три аутосомно-рецессивных синдрома, ассоциированных с нарушениями репарации ДНК (нарушением эксцизии нуклеотидов): фоточувствительная форма трихотиодистрофии, пигментная ксеродерма и синдром Кокейна.

Объединяет эти три состояния чрезмерная чувствительносить к ультрафиолетовым лучам. Но, в отличие от пигментной ксеродермы, при фоточувствительной форме трихотиодистрофии частота развития злокачественных опухолей кожи, в сравнении с общей популяцией, не повышена.

С генетической точки зрения, было описано три комплементарных группы фоточувствительной трихотиодистрофии. У большинства пациентов обнаруживаются мутации на двух аллелях гена XPD. Реже мутации, приводящие к развитию трихотиодистрофии, выявляются в генах XPB и TTD-A.  

Кроме того, имеет место нарушение синтеза ДНК, которое, по мнению ряда авторов, лежит в основе таких клинических проявлений трихотиодистрофии, как задержка роста, нарушения интеллекта, неврологическая патология, а также изменения волос и ногтей. К спектру проявлений трихотиодистрофии относятся также ихтиозиформные изменения кожи, низкий рост и повышенный риск бесплодия.  

При световой микроскопии стержни волос имеют неравномерные контуры, полные поперечные переломы (трихошизис), узловатый трихорексис. В поляризующем микроскопе обнаруживаются чередующиеся полосы, делающие волос похожим на хвост тигра.  

Степень выраженности клинических проявлений может варьировать.

В 2018 году J. Kaur et al. было показано, что в течение ряда лет трихотиодистрофия может проявляться только изменениями волос. Поэтому в случае обнаружения у пациентов характерных трихологических симптомов, необходимо обследование с целью выявления неврологической патологии и оценки риска бесплодия.