Как говорилось в предыдущих публикациях, согласно новой классификации наследственные ихтиозы подразделяют на синдромные и несиндромные. К последним относят, наряду с описанными ранее в блоге, кератинопатический ихтиоз, также представляющий собой собирательный термин. Кератинопатический ихтиоз представлен такими формами, как эпидермолитический гиперкератоз, кольцевидный эпидермолитический ихтиоз, поверхностный эпидермолитический ихтиоз.

Эпидермолитический гиперкератоз (прежнее название - врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия), представляет собой редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:200 000 новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможны случаи спонтанных мутаций. Проявления заболевания являются результатом точечных мутаций в генах, кодирующих белки кератина, в первую очередь KRT1 и KRT10.

Мутации KRT1 и KRT10, согласно недавним результатам, полученным A.Terrinoni и соавт., ассоциированы также с клиническими проявлениями иглистого ихтиоза Curth-Maclin. Интересное наблюдение было сделано M.Virtanen et al., а именно - обнаружение делеции целого экзона, что привело к потере 42 аминокислот из состава белка с развитием тяжелой формы эпидермолитического гиперкератоза. При эпидермолитическом гиперкератозе именно от функциональной роли аминокислот, утраченных в результате мутации, прежде всего зависят особенности фенотипа.

Диагноз заболевания ставится на основании клинической картины. При рождении эпидермолитический гиперкератоз проявляется эритемой и наличием пузырей. У новорожденных резко повышен риск развития осложнений, обусловленных электролитными нарушениями. Подобные осложнения нередко приводят к летальному исходу. У взрослых ключевыми симптомами являются сухость и эритема кожи, эрозии, разной степени выраженности гиперкератоз, наиболее часто наблюдающийся в области суставов и складок.Иногда наблюдается ограничение подвижности суставов, у некоторых пациентов развиваются контрактуры. Нередко пациенты жалуются на зуд кожи, а также на развитие болезненных трещин.

Характерной особенностью является поверхностная вторичная инфекция, придающая коже специфический запах. Кожа век, волосы, ногти и зубы в патологический процесс обычно не вовлекаются.  Интересно, что в настоящее время такие симптомы, как мелкопластинчатое шелушение кожи, фолликулярный кератоз и выраженную исчерченность ладоней также предлагают считать диагностическими симптомами эпидермолитического гиперкератоза.

Литература

1. D.P. Rout et al. Epidermolytic hyperkeratosis: clinical update. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2019; 12: 333-344
2. Terrinoni A., et al. Role of the keratin 1 and leratin 10 tailsmin the pathogenesis of ichthyosis hystrix of Curth Macklin. PLoSnOne. 2018; 13(4)
3. Chen PJ., et al. S159P mutation of keratin 10 gene causes severe form of epidermolytic hyperkeratosis. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016;30(10)