Болезнь Стерджа-Вебера, или синдром Krabbe, представляет собой редкую врожденную аномалию сосудов мозга, глаз и кожи. Заболевание обусловлено мутацией в гене GNAQ, локализованного на 9-й хромосоме в области 9q21.2 и кодирующего гуанин-нуклеотид-связывающий белок. Этот белок участвует в процессе запуска и «выключения» сигнальных путей внутри клетки, в частности, тех, которые отвечают за развитие и функции кровеносных сосудов. Также при этом заболевании была описана трисомия по 22-й хромосоме.

Заболевание существует с рождения или развивается в первые месяцы жизни. Главными его признаками являются кожный сосудитый невус, или nevus flammeus, ангиоматоз глаз и головного мозга.

Кожный сосудистый невус, как правило, односторонний, располагается преимущественно в зоне иннервации тройничного нерва, в первую очередь, I и II его ветвей, чаще справа. Иногда в процесс вовлекается кожа волосистой части головы, шеи, туловища, вплоть до поражения всего кожного покрова, в том числе с вовлечением слизистой оболочки полости рта.

Невус в большинстве случаев крупный, ярко- или темно-красного цвета, поверхность его гладкая или кавернозно-бугристая. Иногда в зоне невуса развивается прогрессирующая гипертрофия мягких тканей и костей. 

Было отмечено, что сосудистый невус на лбу, захватывающий область верхнего века и ограниченный снизу линией, доходящей до наружного угла глаза и до верхней части уха, является маркером серьезных неврологических и офтальмологических осложнений.

Изменения со стороны органа зрения характеризуются наличием телеангиэктазий на сетчатке. Наиболее тяжелым симптомом является глаукома, риск развития которой существует в течение всей жизни больных.

Частым симптомом являются судороги, которые в некоторых случаях буквально выматывают больных. Обычно судороги развиваются в возрасте 2 лет, иногда раньше – при билатеральном или распространенном унилатеральном поражении. Судороги фокальные, потом приобретают генерализованный характер. Повышение температуры тела является триггерным фактором и часто приводит к развитию эпилептического статуса.

Раннее начало судорог, их высокая частота и двусторонее вовлечение головного мозга в патологический процесс – плохой прогностический признак.

Кроме судорог, к неврологическим симптомам относятся головные боли по типу мигрени,  инсультоподобные эпизоды, отставание в развитии.

Неврологические нарушения имеют зависимость от возраста. В раннем детском возрасте наблюдаются эпилептифорные припадки, гемипарез, инсультоподобные симптомы. Последние  проявляются транзиторным гемипарезом или нарушениями полей зрения. Механизм их неясен, но предполагается, что в основе лежит транзиторная ишемия коры головного мозга.

Характерны рентгенологические изменения, а именно участки обызвествления в виде извитых лентовидных полос, которые повторяют очертания поверхности головного мозга.

В школьные годы эти проявления ухудшаются, как и  головные боли, проблемы с учебой и поведением. У подростков и взрослых добавляются расстройства психики.

Прогноз неблагоприятный: заболевание имеет непредсказуемое клиническое течение, которое ухудшается при травмах черепа и инфекциях. Как правило, больные погибают в молодом возрасте.