Болезнь Доулинга-Дегоса предствляет собой редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным  типом наследования, могут иметь место также и спорадические случаи.

В основе развития заболевания лежат мутации в генах  KRT5, POFUT1, POGLUT1 и PSENEN, регулирующих процесс транспорта меланосом, а также дифференцировку меланоцитов и кератиноцитов.

Проявления болезни обычно развиваются у взрослых 20-30 лет, иногда и в более позднем возрасте. 

Клинически болезнь Боулинга-Дегоса проявляется прогрессирующей сетчатой гиперпигментацией в области складок, мелкими комедоноподобными гиперкератотическими фолликулярными папулами темно-коричневого цвета, расположенными на коже туловища и конечностей, лице, в области суставов, крупных кожных складок, а также точечными периоральными рубцами.

Имеются сведения, что в некоторых случаях гиперпигментации может не быть. Характерен зуд, в особенности в летнее время.

При данном заболевании с повышенной частотой встречаются опухоли кожи  в частности плоскоклеточный рак и  кератоакантома. 

Может быть ассоциация с  дистрофичными измениями придатков кожи, отсутствием пушковых волос, а также гнойным гидраденитом (наиболее часто). 

Возможными вариантами болезни Доулинга-Дегоса являются:

• локализованный (область половых органов)
• генерализованный
• болезнь Галли-Галли (клинически неотличима от болезни Доулинга-Дегоса, единственное гистопатологическое различие – наличие акантолиза)
• ретикулярная акропигментация Китамура (появляется в детском или юношеском возрасте точечная пигментация на тыле кистей и стоп, точечные углубления на ладонях, прерывистость кожных линий на кончиках пальцев, эпидермоидные кисты, пятна или папулы со сниженным количеством пигмента или полным его отсутствием)
• болезнь Хабера (начинается в детском возрасте с появления  чувствительных к солнцу розацеа-подобных элементов на лице, а на коже туловища -  веснушчатой пигментации, множественных бородавчатых очагов, напоминающих себорейный кератоз)
• cимметричная акропигментация Дохи (клинические признаки появляются в период новорожденности или в раннем детском возрасте: мелкие точечные пятна или пятна размером 5-7 мм гипо или гиперпигментированные на тыле кистей)

Литература

Damian J. Ralser et al. “Mutations in γ-secretase subunit–encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa”. J Clin Invest. 2017;127(4):1485-1490