Британский ученый Чарльз Роберт Дарвин (1809-1882), известный за его вклад в теорию эволюции, был без сомнения, один из самых выдающихся ученых в истории. Только мало кто знает, однако, что он также проявил интерес к области дерматологии и описал ангидротическую эктодермальную дисплазию (anhidrotic ectodermal dysplasia)в качестве одного из первых X-хромосомных, рецессивно наследуемых заболеваний кожи.
В 1875 году Чарльз Дарвин привел в своей работе об изменениях животных и растений наблюдение семьи индусов, в которой в 4-х поколениях наблюдались родственники, имевшие "только маленькие и слаборазвитые резцы и [...]задние коренные зубы."
Кроме того, "таким образом, пострадавшие мужчины имеют очень мало волос на теле, и становятся лысыми в начале жизни. Они также сильно страдают в жаркую погоду от чрезмерной сухости кожи. Примечательно, что ни одного случая не произошло среди женщин; и этот факт напоминает нам, насколько более склонны мужчины в Англии к облысению, чем женщины. Хотя дочери в описанной выше семье никогда не болеют, они передают тенденцию своим сыновьям; и ни одного случая передачи болезни не произошло от сына своим сыновьям." Эти наблюдения симптомов гиподонтии, гипотрихоза и гипогидроза представляли ангидротическую эктодермальную дисплазию.
Позже, в начале 20-го века, когда подобные сообщения были опубликованы Christ, Siemens и Touraine, синдром назвали синдромом Christ - Siemens - Touraine.
Отчет Дарвина еще более актуален и необычен, если принять во внимание, что он появился всего через 9 лет после того, как Грегор Иоганн Мендель (1822-1884), знаменитый натуралист, опубликовал свои новаторские менделевские законы наследования и результаты своих экспериментов по гибридизации растений.
То, что было описано Дарвином, скорее всего неосознанно, было не что иное, как известный сегодня классический X-хромосомный рецессивный тип наследования. Еще раз, Дарвин, своими проницательными наблюдениями и умозаключениями опередил свое время, а его описание можно было отнести к области дерматологии, как описание одного из первых генодерматозов.
Darwin as a Dermatologist Аннотация на английском языке:
The British scientist Charles Robert Darwin (1809-1882), famous for his contributions to the theory of evolution, was without question one of the most outstanding scientists in history. Only a few people know, however, that he also showed interest in the field of dermatology and described the anhidrotic ectodermal dysplasia as one of the first X-chromosomal, recessively inherited skin diseases. Darwin’s report is even more relevant and extraordinary because it appeared just 9 years after Gregor Johann Mendel (1822-1884), the famous naturalist, published his ground-breaking laws of Mendelian inheritance and the results of his experiments on plant hybridization.
Ключевые слова на английском языке
Запись в Medline
|