Вход в систему


Главная › Мои группы › Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: общие сведения

Буллезный эпидермолиз. Общие сведения.
Буллезный эпидермолиз (БЭ)– не одно заболевание, а целая группа, состоящая из 30 с лишним форм, объединяемых одним названием. Группа объединена одним общим признаком – при незначительной механической травме на коже появляются пузыри из-за сдвига относительно друг друга верхних и нижних слоев кожи. У здоровых людей все слои кожи скреплены между собой разными по составу соединениями. Но при буллезном эпидермолизе есть дефект крепления. В зависимости от того, какие части крепления оказываются дефектными, все формы делятся на простые, пограничные и дистрофические. Все начавшиеся в детстве формы наследственные. Они никогда не переходят одна в другую, а в семье все больные буллезным эпидермолизом страдают одной и той же формой.
Простой буллезный эпидермолиз – несколько наиболее частых и нетяжелых форм заболевания. Это почти исключительно доминантно наследуемые формы. Доминантное наследование означает, что ребенок унаследовал заболевание только от одного из родителей. Если один из родителей болен, риск развития заболевания у ребенка 50 %, и он не снижается, если в семье уже есть больной ребенок. Иначе говоря, при каждой беременности риск одинаков – 50 %. Нередко бывает так, что у ребенка доминантная форма заболевания, но никто из родителей не болен. Это так называемая первичная мутация – повреждение половых клеток одного из родителей до рождения ребенка. Родившийся больным ребенок, когда вырастет, будет передавать своим детям генетический дефект с вероятностью 50 %. При простых формах пузыри образуются поверхностно, поэтому заживают быстро и без рубцов, практически бесследно.
В первый год жизни простой БЭ может протекать тяжело из-за возможности поражения большой площади кожи. После периода раннего детства пузыри имеют тенденцию появляться реже и на небольших участках, главным образом на наиболее травмируемых, чаще на стопах и кистях. Летом заболевание обостряется, так как увеличивается возможность травмирования открытой кожи и усиливается потоотделение, что также способствует возникновению пузырей. В целом жизни заболевание не угрожает, но может вызвать проблемы с передвижением и ограничивать профессиональный выбор.
Пограничный БЭ - также несколько форм, разных по тяжести течения, от смертельных для ребенка в первые дни и месяцы жизни до легко протекающих. Отслойка кожи происходит глубже, чем при простых формах, поэтому после заживления остаются поверхностные рубцы, похожие на истончение кожи. При тяжелых формах поражается не только кожа, но и слизистые оболочки, которые устроены почти также, как и кожа. Смерть наступает от перекрытия дыхательных путей отслоившейся в результате образования пузыря слизистой оболочкой, но могут возникнуть и другие ситуации, несовместимые с жизнью. Существуют и нетяжелые формы заболевания. Пограничный БЭ наследуется рецессивно. При рецессивном наследовании ребенок получает дефектный генетический материал от каждого из родителей. Оба родителя в таких случаях здоровы, но оба носят дефектный (рецессивный) ген болезни. Каждый ребенок получает по половине генетического материала от матери и отца. Лишь соединение вместе рецессивных генов от каждого из родителей при зачатии приводит к возникновению заболевания у ребенка. Риск развития заболевания при каждой беременности – 25 %. Носительство дефектного гена никак не отражается на здоровье родителей и поэтому заранее сказать, что у ребенка будет заболевание, нельзя. По-другому складывается ситуация, когда в семье есть больной ребенок и родители хотят еще одного. Тогда возможно определить, какой генетический дефект есть у каждого из родителей и во время очередной беременности установить, есть ли заболевание у плода.
Дистрофический БЭ – самая большая и самая тяжелая по течению группа. В этой группе образование пузырей происходит глубже всего в коже. Заживление с образованием рубцов, при тяжелом течении калечащих. Разные формы могут наследоваться как доминантно, так и рецессивно. Как и при других наследственных заболеваниях, рецессивные формы протекают тяжелее. Вместе с тем, бывают нетяжелые случаи рецессивного дистрофического БЭ, и очень тяжелые – доминантного. Слизистые оболочки поражены почти во всех случаях.
Постановка правильного диагноза и отнесение БЭ к одной из групп или форм зависит от результатов биопсии кожи. Вырезанный под местным обезболиванием (укол обезболивающего вещества под кожу) кусочек кожи берут на анализ, изучают под световым, люминесцентным и электронным микроскопом. Обязательно сочетание всех трех видов микроскопии. Определяют уровень, на котором произошло разделение слоев кожи, а также структуру, оказавшуюся дефектной. При простых формах разделение слоев происходит ближе к поверхности кожи, и поврежденными оказываются клетки верхнего слоя кожи, при пограничном – пластинка, скрепляющая клеточный поверхностный слой (эпидермис) и более глубоко лежащие слои кожи. При дистрофических формах повреждение еще глубже – страдают так называемые крепящие волокна, состоящие из коллагена, и соединяющие верхний клеточный слой кожи с нижним. Легкое разделение слоев зависит от наследственной неполноценности образования коллагена, сцепляющего оба слоя.
Для определения генетического дефекта берут каплю крови у пациента и его родителей. Это так называемая молекулярная или ДНК-диагностика. Дефекты могут быть разнообразны, поэтому для сведения поиска к сравнительно небольшому количеству участков гена необходим хотя бы ориентировочный диагноз внутри группы БЭ, который ставит дерматолог. Даже при совершенно ясном диагнозе поиск генетического дефекта представляет сложности и занимает много времени – обычно до 1 месяца. Исследование дорогостоящее, проводить его имеет смысл преимущественно при планировании деторождения.
Лечение и уход
До настоящего времени не найдено способов излечения БЭ. Лечение пока сводится к облегчению симптомов заболевания и улучшению таким образом самочувствия пациентов.
Больной ребенок должен проходить все положенные по возрасту анализы, диспансерный осмотр и иммунизацию (прививки). Все дети находятся на диспансерном учете у дерматолога и педиатра, им оформляется инвалидность и предоставляются связанные с инвалидностью льготы.
Уход за ребенком
Основные задачи ухода – обеспечить хорошее заживление, предотвратить инфицирование, не травмировать заживающую кожу. Общий уход заключается в защите хрупкой кожи от травмирования и закрытии ран (эрозий) повязками. Особый уход требуется за слизистыми оболочками. Тщательно следят за питанием.
При простых формах общее состояние пациентов обычно не нарушается, хотя при образовании пузырей они испытывают сильную боль. Хорошее обезболивание, предотвращение травмирования и инфицирования очагов поражения - главные задачи лечения.
Основная проблема при дистрофических и пограничных формах БЭ – заживление появившихся пузырей и ран (их называют в дерматологии эрозиями) с образованием рубцов. Рубцы при БЭ не похожи на то, что мы обычно себе представляем. Это истонченная кожа, похожая на папиросную бумагу, очень хрупкая, всегда сухая. Кожа в области рубцов лишена способности к пото- и салоотделению, то есть формированию защитной пленки на поверхности, придающей коже здоровых людей мягкость и эластичность. Поначалу таких рубцов очень мало, но по мере роста ребенка и образования все новых пузырей площадь рубцов становится значительно больше. Заживление с образованием рубцов несколько стягивает кожу, а множественные последовательные травмы одного и того же участка приводит к образованию контрактур (стягивания кожи, фиксирующего суставы в положении сгибания). Контрактуры наиболее заметны и значимы на кистях и стопах. Процесс рубцевания происходит и на слизистых оболочках, где тоже формируются рубцы с заращением складок, ограничением подвижности языка, затруднением проглатывания пищи, сужением пищевода.
Как обращаться с ребенком
Всегда следует помнить, что любое трение и сдвигание кожи вызывает повреждение и образование пузырей, но при давлении в вертикальном направлении этого не происходит.
Детей любого возраста никогда не следует поднимать голыми, держа подмышки. Это всегда приводит к болезненным пузырям, а область подмышек плохо заживает, и ее очень трудно перевязать.
Маленьких детей можно повернуть (перекатить) на бочок от себя, при этом одну руку поместить под попу, а другую – под голову, а потом перекатить обратно и поднять. После некоторой тренировки это будет удаваться легко.
Если ребенка надо поднять из положения сидя, его просят слегка нагнуться вперед и помещают одну руку под попу, а другую сзади на шею, затем поднимают одним движением. Можно сделать это и по-другому: одной рукой обнимают грудь ребенка, а другую помещают под колени, поднимают также одним движением.
Как только правильная техника освоена, родители должны как можно чаще поднимать ребенка и заниматься с ним, не оставляя его лежать в постели из-за боязни лишний раз нанести травму. Детям старшего возраста следует предоставить как можно больше самостоятельности в передвижении. Они постепенно сами учатся избегать лишней травмы и боли.
Пузыри, что делать с ними?
При дистрофических формах БЭ пузыри имеют тенденцию расти, если не принять мер. 2 раза в день рекомендуется делать внимательный осмотр всей поверхности кожи в поисках новых пузырей. Если они обнаружены, нужно аккуратно выпустить из них жидкость, используя стерильную иглу от одноразового шприца. Иногда это мероприятие не приносит успеха – жидкость не выходит из крошечного отверстия. Вместо прокалывания дополнительных дырочек в пузыре или расширения отверстия, присоедините к игле шприц и отсосите жидкость движением поршня. Проводя такую процедуру, обращайте внимание на направление иглы – она не должна упираться в дно пузыря и нанести болезненный укол. Спавшиеся стенки пузыря нередко срастаются с его дном, и травмированное место заживает очень быстро. Этот прием можно использовать особенно успешно, когда кожа сходит с пальцев, как перчатка, удерживаясь только в зоне ногтей. Если ее сразу натянуть обратно на место, она чаще всего приживается. Этого не происходит, когда с процедурой медлят, подсохшая кожа не приживется никогда.
Проведение перевязок и опорожнение пузырей 2 раза в день примерно в одно и то же время дает комфорт больному ребенку, который не ждет дополнительной боли в другое время суток. Вместе с тем, иногда нужно сделать исключение, когда замечен крупный пузырь, возникший в результате падения или другой травмы.
Прежде всего вся поверхность тела осматривается для выявления новых пузырей. Что с ними делать – описано выше.
 
К сожалению, некоторые незнакомые с заболеванием врачи настоятельно советуют срезать покрышку пузыря и накладывать повязки на образовавшиеся раны. Всегда помните, что собственная кожа – лучшее покрытие для раны и что открытая рана – дополнительная возможность инфицирования, воспаления и источник интенсивной боли.
К пузырям, наполненным кровью или гноем, отношение должно быть другим. Такие пузыри аккуратно срезают предварительно обработанными ножницами. В условиях больницы или поликлиники это стерильные ножницы, а дома достаточно вымыть ножницы горячей водой с мылом, а затем вытереть ватным тампоном, смоченным в спирте, водке или другой дезинфицирующей жидкости (Октенисепт, Лавасепт, Макси-Септ Аква и др).
Облегчение боли
Пузыри и открытые раны (эрозии) резко болезненны и причиняют много страданий как ребенку, так и тому, кто за ним ухаживает. Длительно существующая боль приводит к ограничению движений и нарушению психического развития ребенка, поэтому надо сделать все возможное, чтобы ее устранить.
Из обезболивающих средств чаще всего применяют парацетамол, редко дающий побочные эффекты, не вызывающий привыкания, разрешенный к применению у детей с 1-3 мес. (синонимы детский Панадол, Эффералган, Калпол, Альдолор). Дополнительно можно длительными курсами применять седативные (успокаивающие) средства растительного происхождения – валериану, пустырник, пион, успокоительные сборы, ново-пассит, шалфей.
Для облегчения хронической боли за рубежом назначают психотропные средства – мидазолам, амитриптилин. В России их назначать не принято.
Купание
Обнаженные дети сильнее подвержены травмированию, поэтому купание проходит безопаснее, когда они сами залезают в ванну и вылезают из нее. Можно пользоваться специальными приспособлениями, облегчающими подъем из воды (веревка, поручни и т.д.).
Кожа новорожденных наиболее ранима, поэтому избежать травмы помогают матрасики, толстое полотенце или кусок поролона, положенные на дно детской ванны. Старшим детям и взрослым также рекомендуют подкладывать что-нибудь мягкое на дно ванны, чтобы не травмировать кожу спины.
Температура воды в ванной – 37-38 град., продолжительность может быть полчаса и дольше, сколько необходимо, чтобы в воде отмочить все повязки и покрытия, которые должны свободно отходить от кожи, не травмируя ее.
Нет необходимости ежедневного мытья с моющими средствами всей кожи. Нуждающиеся в ежедневной гигиене участки должны быть вымыты гелем, содержащим крем или масла. Твердое мыло нежелательно. Различные добавки в ванну (пенки, средства для ванн и т.д.) используют 1-2 раза в неделю, когда нужно вымыть с моющими средствами все тело.
Средства для купания
Название
Производитель
Полезные ингредиенты
Трикзера гель с кольд-кремом
Лаборатория Авен
пчелиный воск, парафин, масла пальмовое и миндальное
Трикзера смягчающая ванна
Лаборатория Авен
термальная вода Авен, церамиды, жирные кислоты, гликоколь, растительные стеролы
Атодерм мусс
Биодерма
цинк, экстракт огурца и глицерин
Липикар масло для ванной и душа успокаивающее
Ля-Рош-Позе
коко-бетаин, глицерин, касторовое масло
Липикар сюргра
очищающий крем для душа
Ля-Рош-Позе
концентрат липидов и ниацинамида
Липикар синдэт очищающий увлажнящий гель
Ля-Рош-Позе
глицерин, масло каритэ, ниацинамид
Стелатопия масло для ванной
Экспансьянс лаборатория, линия Мустела
Масло подсолнечника
Стелатопия крем для мытья (без мыла)
Экспансьянс лаборатория, линия Мустела
 
Эгзомега - масло для ванной и душа очищающее
Лаборатория Дюкре, программа А-ДЕРМА
комплекс полиненасыщенных жирных кислот Омега 6 и др.
Реальба гель
Лаборатория Дюкре, программа А-ДЕРМА
молочко овса Реальба
Ойлатум – эмульсия для ванны,
Глаксосмитклайн
парафин
В зависимости от состояния кожи в ванну можно добавлять отвары целебных растений. Если кожа инфицирована (на ней много корочек, из-под которых выделяется гной), можно добавить отвары дубовой коры, корневища змеевика или зеленый чай. Если совсем нет времени заварить травы, можно добавить марганцовку до слабо-розового цвета. При воспалении заваривают ромашку, шалфей, багульник, зверобой, календулу. Ванны с морской солью не рекомендуются, поскольку на коже обычно бывают эрозии, которые становятся болезненными при контакте с солью. После ванны кожу ополаскивают под душем несильной струей теплой воды. Очень важно, чтобы кожа после ванны не становилась сухой и не появлялось ощущение стягивания. Тело обсушивают мягким, легко впитывающим влагу полотенцем промокательными движениями (полотенце должно быть свежим и хорошо проглаженным с обеих сторон, его меняют после каждого мытья). Эрозии промокают мягкими бумажными салфетками. Обязательно применение сразу же после ванны (когда кожа еще чуть влажная) крема для тела, особенно на участки рубцов. Крем должен быть полужидким, легко наноситься на кожу, не растягивая ее, импортные средства такого типа называют лосьонами, молочком или эмульсиями для тела. На эрозии и корочки после ванны наносят лечебные мази и растворы, затем покрытия и повязки. Современные перевязочные средства и покрытия можно менять не часто, оставляя на ране на 2-4 дня или до заживления. В таких случаях мытье заменяют на аккуратное обтирание, точнее, промокание во избежание сдвигания кожи, загрязняемых участков влажными салфетками.
Уход за эрозиями.
Лишенные поверхностного слоя кожи мокрые участки (свежие эрозии) обрабатывают дезинфицирующими растворами, не содержащими спирт (хлоргексидин, мирамистин, диоксидин, октенисепт и др.). Эрозии можно просто оросить (полить) раствором и затем промокнуть сухой мягкой бумажной салфеткой, затем закрыть специальным раневым покрытием или коллагеновым пористым покрытием, при их отсутствии мягкой гладкой тканью, на которую предварительно наносят мазь (годится старое ветхое постельное белье, обязательно простиранное, проглаженное и без швов). Для заживления применяют специальные заживляющие покрытия, а также мази с витамином А (Видестим, Радевит), метилурацилом (Стизамет), телячьей кровью (гели и кремы Солкосерил, Актовегин), дексапантенолом (кремы Бепантен, Бепантен плюс), цинка гиалуронатом (гель Куриозин). После этого накладывают так называемые вторичные повязки из марли или сетчатого бинта, удерживающие первичные на месте. Важно, чтобы они не были тугими, не завязывались узлом, можно закреплять кончик перевязочного материала кусочком лейкопластыря, наложенного на предыдущий слой (ни в коем случае не на кожу!). При бинтовании кисти или стопы важно внимательно следить, в каком положении оказываются пальцы. Ни в коем случае не допускайте положения сгибания или наоборот, переразгибания! При дистрофических формах каждый пальчик бинтуют отдельно во избежание их срастания между собой. Очень удобны современные материалы для вторичных повязок - самофиксирующиеся (бинты разных цветов Пеха-хафт), неприлипающие (бинт Адаптик,пропитан вазелином), эластичные, легко растяжимые и более подходящие для наложения на область суставов (бинты Ластотель, Ластодюр вайх).
Уход за инфицированными участками
Признаки инфицирования – нарастание толстых корочек, из-под которых выделяется жидкость или гной, зона воспаления вокруг эрозии, замедление заживления, покраснение, отечность, ощущение жара, зуда, пульсирования.
Корочки можно обрабатывать спиртосодержащими дезинфицирующими средствами, это не больно (Фукорцин, метиленовая синька). Если корочки отделились, например, во время купания, то дезинфицирующие растворы не должны содержать спирта (см. выше). После подсыхания (на корочках) или промокания (на эрозиях) дезинфицирующих растворов накладывают либо пористые покрытия с добавлением противомикробных средств, либо раневые покрытия с включенными в них антибиотиками или противомикробными веществами – с серебром (Сильверсель, Урготюль S.Ag, Атрауман АГ, Мепилекс с йонами серебра), хлоргексидином (ПараПран, Бактиграс), мирамистином (ВоскоПран, ГелеПран), антибиотиками – Коллахит ФА, ВоскоПран, Альгипор. Поверх них, как и на эрозии, используют вторичные повязки.
Уход за рубцами
Покрытая рубцами кожа становится особенно хрупкой, поэтому существуют так называемые «излюбленные» места образования пузырей, как правило, это участки наиболее частого травмирования – локти, колени, щиколотки, шея, область позвоночника. У некоторых пациентов с возрастом даже перестают появляться пузыри, а сразу как бы сдвигается кожа и возникают эрозии. Такие участки нуждаются в защите и особенно пристальном уходе. Для защиты локтей и коленей у малышей на внутреннюю поверхность рукавов и штанишек нашивают несколько слоев фланели или другой мягкой ткани. Для защиты щиколоток носят ботиночки вместо туфель, шеи – мягкие рубашки с отложным воротничком или водолазки с мягким воротом без шва. Уход заключается в постоянном смягчении и увлажнении кожи, что достигается применением соответствующих кремов, легко наносимых на кожу (лосьонов для тела, эмульсий, молочка для тела). Такие средства быстро впитываются, и их можно в течение дня наносить несколько раз.
Смягчающие и увлажняющие кремы
Название
Производитель
Полезные ингредиенты
Трикзера смягчающий крем
Лаборатория Авен
Церамиды, жирные кислоты, стеролы растительные масла
Атодерм Р.О. Цинк крем
 
Биодерма
глюконат цинка, экстракт пальмового масла
экодефенсин и витамин PP, экстракт болдо
Липикар бальзам АР
Ла-Рош-Позэ
Ниацинамид, масло каритэ (20%), масло канолы
Топикрем эмульсия, крем, кремы для ног и рук
Лаборатория Нижи-Шарлье
глицерин, мочевина 2%
Айсида крем-гель
РФ ООО «Витакеа»
АСД 3 фр.
Ойлатум крем
парафины
Мустела – Стелатопия крем-эмульсия
Экспансьянс лаборатория
Подсолнечное масло
Эгзомега крем и молочко Сителиум лосьон
Дюкрей лаборатория
молочко овса
Атопра эмульсия, крем для лица
Ельфа
Аллантоин, мочевина,
глицерин, парафиновые масла, липиды
Эмолиум П крем триактивный и специальный
Непентес АО
Глицерин, парафин, растительные масла, пантенол
Атопалм лосьон и крем
Корея
 
Эксипиал М гидролосьон (до 1 года)
Эксипиал М липолосьон (старше года)
Шпириг, Швейцария
Мочевина 2%, липидов 11%
Мочевина 4%, липидов 36%
Зинальфат
Ельфа (Польша, Канада)
сульфат цинка и меди, сукральфат, оксид цинка
Дардиа липо-молочко
Байер
мочевина, липиды, молочная кислота, глицерин; мочевина
Уход за кожей новорожденных
Многие дети с дистрофическими и пограничными формами БЭ рождаются с большими эрозиями (поверхностями, где кожа лишена верхнего слоя). Чаще такие участки бывают на ножках (стопах или голенях). Эти повреждения возникают еще до рождения в результате трения ножки о ножку в матке. В дальнейшем кожа повреждается во время родов, когда ребенок проходит родовые пути. Повязки накладывают, как описано выше, заживление занимает несколько недель. Особое внимание следует уделить положению стопы при перевязках, поскольку если повязка слишком туга или пальчики лежат не в одной плоскости по отношению друг к другу, может возникнуть деформация, остающаяся на всю жизнь.
Даже в таком возрасте существует опасность сращения пальцев между собой (синдактилия), поэтому при перевязках нужно помещать между пальцами полоски перевязочного материала или прокладки из других материалов.
Пораженные участки остаются очень хрупкими, на стопы при бинтовании надо класть мягкие прокладки, чтобы предотвратить новое повреждение при движениях ножками.
Никогда не оставляйте маленького ребенка раздетым - это может привести к травмированию кожи при движениях, а также затрудняет уход, создавая большой риск появления пузырей!
Если нет особых показаний, например, недоношенности, не следует помещать ребенка в условия искусственного подогрева – это увеличивает риск образования пузырей.
Обычные подгузники (памперсы), хотя и достаточно удобны для здоровых детей, могут создавать трение вокруг ножек и на туловище. Современные подгузники подсушивают кожу, удаляя с ее поверхности влагу. Это их полезное свойство оборачивается бедой при дистрофическом БЭ, поскольку легко ранимые участки кожи могут начать кровоточить. Прежде чем надеть ребенку подгузник, кожу густо смазывают смягчающим кремом или приклеивают пористое покрытие, а из самих подгузников можно удалить резинки или положить на места давления и трения мягкие прокладки.
Ногти
Ногти на руках и первых пальцах ног могут отсутствовать с самого рождения или утрачиваться в первые месяцы жизни. На их месте иногда вырастают новые ногти и вновь отпадают, иногда утолщенные и неправильной формы, или не вырастают уже никогда. Со временем кончики пальцев сглаживаются и не остается даже следов ногтевого ложа (места, в котором раньше находился ноготь). При нетяжелых, особенно доминантных формах дистрофического БЭ ногти сохраняются, но редко бывают полноценными, обычно они утолщены или изогнуты. Способов восстановления ногтей пока не разработано. Попытки «наращивания ногтей» или замена искусственными пока безуспешны.
Одежда
Вся одежда для больных детей должна быть свободного покроя, из мягкой ткани, хорошо пропускающей воздух, Дома рекомендуется носить мягкую пижаму, на ногах носочки (лучше обходиться без тапочек).
Для защиты локтей и коленей у малышей на внутреннюю поверхность рукавов и штанишек нашивают несколько слоев фланели или другой мягкой ткани. Для защиты щиколоток носят ботиночки вместо туфель, шеи – мягкие рубашки с отложным воротничком или водолазки с мягким воротом без шва.
Многослойная одежда лучше сохраняет тепло и препятствует скоплению пота. Нижний слой одежды и носки надевают швами наружу (наизнанку), остальные – обычно. При покупке новой одежды обращайте внимание на швы – они не должны быть грубо обработаны и травмировать кожу. С одежды сразу срезают все ярлычки. Избегайте поясов и ремешков, следите за тем, чтобы резинки на трусиках и пижамах были свободными.
Обувь
Обувь – большая проблема. Выбирайте обувь из мягкой кожи, следите, чтобы на ней было как можно меньше швов и декоративных деталей. Туфли и ботинки приобретайте на липучках, а сапоги – без молнии. Всегда учитывайте, что обувь должна легко надеваться, даже когда на ногах повязки. Необходимо иметь несколько пар обуви, надевать разные пары даже в течение одного дня. Кроссовки удобны, но нога в них потеет, в результате – трение и травмирование. Можно в кроссовки вдевать ортопедические стельки из кожи, не носить их длительно, переодевать носки несколько раз в течение дня. В случаях деформации стопы может потребоваться специальная ортопедическая обувь, изготовляемая на заказ.
Инфекция
Когда целость кожи нарушена, она утрачивает свою функцию защитного барьера от инфекции, поэтому при БЭ всегда существует опасность инфицирования.
Признаки инфицирования кожи – увеличение количества отделяемого с поверхности ран (промокание повязок), покраснение, отечность (припухание) вокруг раны, кожа горячая наощупь, ощущение жара и пульсирования, наложенная повязка становится тесной и неудобной. Общие нарушения самочувствия - подъем температуры тела, понос, иногда рвота, недомогание, слабость, вялость, потеря аппетита, интереса к окружающему. Незначительный подъем температуры (до 37-37,3о) не в счет, поскольку при дистрофических формах БЭ это обычное явление, особенно по вечерам и при физических нагрузках. Такая умеренная лихорадка связана с нарушением терморегуляции (системой поддержания постоянной температуры тела), которая обеспечивается нормальным потоотделением. На рубцовых поверхностях потовые и сальные железы отсутствуют, поэтому пот не отделяется и не охлаждает кожу. Обращайте больше внимание на необычные симптомы. Кстати, температуру измеряйте только стеклянным термометром, который меньше приклеивается к коже и не сдвигает ее, аккуратно вынимайте термометр из подмышки, чтобы не сдвинуть кожу.
О наружном лечении инфицированных ран см. выше. Если площадь поражения велика или температуру и другие симптомы инфицирования не удается снять наружным лечением, прибегают к назначению антибиотиков внутрь. Виновником инфицирования, как правило, является золотистый стафилококк, другие микроорганизмы встречаются реже, поэтому из широкого спектра антибактериальных препаратов выбирают те, которые действуют против стафилококков. Рекомендуется брать посев с отделяемого эрозий с одновременным определением чувствительности микрофлоры к антибиотикам.
Для устранения неприятного запаха мокнущих ран за рубежом применяют гель с метронидазолом (в России его выпускают под торговым названием Метрогил гель, гель Розекс).
Зуд
Это большая и нерешаемая проблема. Процесс заживления в коже всегда сопровождается зудом, даже у здоровых людей. Но у детей с БЭ, расчесывающих едва зажившие раны, и таким образом, травмирующих кожу, проблема превращается в заколдованный круг. Смягчает и предотвращает катастрофическое последствие расчесов плотная повязка. Некоторое облегчение дают антигистаминные средства (супрастин, тавегил, фенкарол и т.д.), особенно если таблетку или раствор (сироп) дать на ночь. Наружные антигистаминные препараты (например, фенистил гель) никакого эффекта не дают. Уменьшение зуда может также быть достигнуто наложением холодной влажной повязки или льда.
Усиливает зуд нагревание кожи, поэтому в жаркую погоду хорошо пользоваться веером, вентилятором и носить легкую просторную одежду из хлопка.
Контрактуры и синдактилии
При тяжелых формах дистрофического БЭ раны на пальцах заживают со стягиванием кожи, отчего постепенно образуются контрактуры (фиксированное положение сгибания пальцев). При заживлении касающихся между собой пальцев они могут сращиваться (синдактилии). Поначалу это мало заметно, поскольку у малышей пальцы большей частью собраны в кулачки, но попытки разогнуть пальчики не приносят успеха. В дальнейшем это препятствует любой ручной работе, пальцы прирастают к ладоням, а большой палец, дольше других остающийся свободным, постепенно все меньше отходит от замкнутого в кокон кулачка, формируется так называемая «кулачковая кисть». Особенно быстро сращиваются между собой пальцы ног, так как плотно прилегают друг к другу.
Хотя в целом попытки остановить процесс сращения пальцев пока безуспешны, все же полное заращение можно оттянуть, если при первых признаках образования контрактур или сращения начать носить лонгеты (специальные приспособления, фиксирующие пальцы в положении разгибания) в ночное время. Ребенок, как правило, сопротивляется, и родители часто уступают, что дает свои неблагоприятные последствия. Надо проявить настойчивость. Особенно актуально становится ношение лонгеты после травмирования ладони или пальцев вплоть до полного заживления эрозий. В таких случаях обеспечивается полное заживление в хорошей позиции пальцев. При значительной травме, когда отделение всей кожи кисти происходит по типу снятой перчатки, заращение межпальцевых промежутков может произойти за считанные недели, поэтому применяют даже ношение гипсовой повязки.
Возможна защита ладони от травм и пальцев от сращения ношением плотно прилегающих перчаток с мягкими прокладками между пальцами и срезанными кончиками пальцев.
Некоторым детям необходимо хирургическое лечение контрактур и синдактилий. В процессе операции пальцы разделяются, контрактуры устраняются, накладывается гипсовая повязка, закрепляющая пальцы в положении разгибания. В послеоперационном периоде обязательно ношение лонгеты, сначала постоянно, затем в ночное время, иначе происходит рецидив (новое сращение). Повторные операции не дают такого хорошего результата, как первая.
Физиотерапия
Для предотвращения развития контрактур существуют специальные упражнения для рук, которые надо делать ежедневно по 10-15 мин.
Комплекс физических упражнений необходим также, когда рубцевание происходит близко к суставам, при отсутствии движения наступает ограничение их подвижности. Особое внимание должно быть уделено следующим областям: кисти, подмышки, шея, рот.
Боль может заставить ребенка самостоятельно ограничить движения и держать свое тело в одном положении. Избегание движений в суставах может привести в дальнейшем к ограничению их подвижности.
Специальных методов физиотерапии при БЭ не разработано.
При лечении других заболеваний у пациентов с БЭ следует избегать согревающих, сдвигающих и раздражающих кожу процедур (банки, горчичники, пластыри, парафиновые и озокеритовые аппликации, души, грязевые обертывания, массаж и т.д.).
Родители или люди, имеющие опыт ухода за ребенком с БЭ, обязательно должны присутствовать при любых медицинских манипуляциях и перед их проведением информировать медицинский персонал о сущности заболевания и необходимости крайне осторожного обращения с ребенком.
Питание
Дети постоянно теряют энергию, затрачивая ее на заживление ран, поддержание иммунитета, борьбы с инфицированием. Дополнительное питание необходимо, чтобы компенсировать питательные вещества, потерянные через эрозии, добавить питательные вещества, необходимые для оптимального заживления, поддержать иммунную систему для активной борьбы с инфицированием, обеспечить нормальную функцию кишечника и избежать запоров, и наконец, чувствовать себя настолько хорошо, насколько это возможно, т.е. улучшить качество жизни.
Много факторов препятствуют достаточному питанию при дистрофическом БЭ, и героические усилия родителей зачастую не дают никаких плодов.
Кормление детей
Слизистая оболочка полости рта очень хрупкая и подвержена образованию пузырей. Как только ребенка прикладывают к груди, начинаются проблемы, рот становится очень болезненным.
Помогают следующие меры:
смазывать вазелином губы ребенка до прикладывания к груди;
никогда не давать сухой сосок, он может приклеиться к эрозированному участку слизистой оболочки (смочить его можно охлажденной кипяченой водой);
ребенка располагать у груди, обращая внимание на то, чтобы нижняя часть носа не соприкасалась с кожей матери;
перед кормлением можно смазывать сосок обезболивающим гелем (обычно применяется для смазывания десен при прорезывании зубов), гель не должен содержать салициловой кислоты.
Грудное молоко – лучший продукт для ребенка, но может не обеспечивать его высокой потребности в питательных веществах. Очень важно, чтобы кормящая грудью женщина получала сама высококалорийное, богатое белками питание (ела много мяса, рыбы, творога, сметаны, сыра, бобовых, пила молоко, сливки, жирный кефир).
При недостатке грудного молока или искусственном вскармливании предпочтение отдают молочным смесям, предназначенным для вскармливания недоношенных детей с низким весом при рождении. В таких продуктах содержится дополнительное количество белка и калорий.
В единичных случаях с самого начала дети неспособны глотать пищу. Им устанавливают мягкий зонд через нос на длительное время. Нос в таких случаях 2-3 раза в день смазывают вазелином, чтобы он не травмировался зондом.
Отлучение от груди – за рубежом рекомендуют в сроки, когда ребенок готов к перевариванию твердой пищи, обычно после 4-месячного возраста. В России принято стараться продлить грудное вскармливание возможно дольше.
Пищеводный рефлюкс (заброс пищи из желудка в пищевод)
Это явление бывает у многих детей с ДБЭ. Диагноз пищеводного рефлюкса трудно подтвердить, используя обычные для этого методы – они довольно травматичны.
Некоторые дети кашляют, особенно по ночам – это и есть признак рефлюкса.
Лечение медикаментозное, обычное для этого заболевания (назначает гастроэнтеролог).
Трудности питания
Поражение слизистой оболочки полости рта при дистрофических формах БЭ завершается таким же рубцеванием, как и на коже. Чем чаще образуются эрозии и чем они обширнее, тем скорее начинаются следующие проблемы:
  • ребенок не может широко открыть рот из-за развития сужения ротовой щели (микростомии), что создает затруднения в кормлении (ложка плохо входит в рот, трудно пить из чашки);
  • язык прирастает ко дну полости рта – затруднения в продвижении разжеванной пищи дальше в глотку;
  • зарастают складки между деснами и внутренней поверхностью губ – сокращение и нарушение перемещения во рту слюны, что добавляет сложности в жевании и глотании;
  • хотя зубы нормальны по структуре, они быстро начинают портиться (кариес) из-за плохого доступа для их чистки и нежелания ребенка чистить зубы в связи с болезненностью;
  • сглаживаются сосочки языка – ребенок хуже чувствует вкус пищи;
  • при тяжелом поражении дети не испытывают удовольствия от пищи, отказываются есть, а родители чувствуют отчаяние от невозможности накормить ребенка, беспокойство по поводу недостаточности в количестве съеденного и необходимости выбрасывать много питательной и трудоемкой в приготовлении пищи.
Нарушение глотания
Многие дети испытывают повторные эпизоды появления пузырей в пищеводе. Когда это происходит, из-за резкой болезненности дети отказываются есть твердую пищу, а порой и всякую пищу вообще. Пузыри, как и везде, заживают с образованием рубцов, а в пищеводе это означает постепенное сужение его просвета. Такие участки сужения называются стриктурами. Стриктуры иногда лишают ребенка возможности есть твердую пищу.
В дни, когда пузырей нет, дети едят мягкую пищу, но в плохие дни они иногда не могут проглотить даже слюну. Больные описывают это ощущение, как захлебывание, с трудом и многократно выкашливают густую тягучую слюну. Родители беспокоятся, что ребенок прекратит дышать, но дело не в дыхании, а в пищеводе, где появился пузырь. В дыхательных путях пузырей не бывает, поэтому дыхание не затруднено.
Главной заботой родителей при эпизодах затруднения глотания должно быть получение ребенком достаточного количества жидкости, чтобы избежать обезвоживания организма, поскольку в течение многих часов глотание даже жидкости становится невозможным. Обязательно в таких случаях записать и затем передать врачу, когда ребенок мочился в последний раз, и сколько времени не принимал жидкость, в тяжелых случаях приходится в больнице налаживать внутривенное введение жидкости.
Питание через гастростому
Несмотря на все попытки дать ребенку достаточно калорийную и нормальную по объему пищу, дети все же отстают в росте и весе. При длительном нарушении питания через рот питаться приходится через трубку (зонд), но это не удается долго, так как все же велик риск травмирования трубкой пищевода. Единственным выходом остается наложение гастростомы - отверстия, соединяющего желудок с кожей. Эта хирургическая операция, выполняемая эндоскопически и относительно несложная, широко применяется за рубежом, но редко в России. Операция выполняется в условиях стационара, через несколько дней ребенок может уже ходить в школу или находиться дома. Гастростома выглядит либо как закрытое крышечкой отверстие в животе (так называемая «кнопка»), либо в виде трубки, ведущей к отверстию. Через отверстие вводится достаточное количество специально подготовленной высококалорийной пищи, а также лекарства. Дети обычно предпочитают «кнопку», поскольку она незаметна и ее не надо часто менять (трубку меняют каждые несколько месяцев). Вокруг отверстия кожа часто разрастается (грануляции) и иногда воспаляется. Для устранения этих явлений ее смазывают специальной мазью. Область отверстия требует ежедневного ухода.
Запоры
От запоров, которые могут быть и временной, и постоянной проблемой, страдают все больные.
В отличие от запоров в обычном понимании, запоры при дистрофическом БЭ связаны с сознательным сдерживанием опорожнения кишечника. Хотя может показаться, что ребенок стремиться открыть свой кишечник, на самом деле он делает все возможное, чтобы держать свое заднепроходное отверстие крепко закрытым, ведь он знает, как будет больно. Требуется лишь одна плотная частица кала, чтобы поранить край ануса. Даже очень маленькие дети быстро учатся сдерживать позывы и таким образом избегать боли.
К счастью, это одна из немногих решаемых проблем. Комбинация регулярного приема слабительных, увеличения пищевых волокон в составе пищи или добавление в пищу растворимых волокон всегда помогает, но требует регулярного пересмотра в отношении количества добавок и дозы слабительного. Для регулярного приема годится растительное слабительное сенна и лактулоза. Их можно принимать неопределенно долго, иногда всю жизнь.
Изредка у ребенка возникает скопление плотных каловых масс в кишечнике. При этом может быть отделение жидкости, которое ошибочно принимается за понос, в связи с чем отменяются слабительные, и ситуация усугублятся. Если скопление недавнее, поможет сильное слабительное, если многодневное и тяжелое – вводится осмотический раствор через гастростому или трубку, так как ребенок редко может выпить требуемое количество жидкости. Бывали случаи, когда кишечник приходилось освобождать принудительно под наркозом.
В ситуации, когда есть трещины в области заднего прохода, кожу вокруг смазывают заживляющими мазями (Радевит, Солкосерил, Актовегин, Стизамет, Бепантен), поверх кладут прокладку из мягкой ткани, разделяющую ягодицы (не более двух слоев!), новое смазывание и смену прокладки проводят после очередного похода в туалет.
Налаживание питания
Пища больного ребенка не должна травмировать слизистую оболочку полости рта, глотки и пищевода. Запрещаются вафли, сухое печенье, сухари, сушки, твердые фрукты и овощи. Рекомендуются тертые, пюреобразные, мягкие продукты, а при затруднении глотания переходят на полужидкую и жидкую пищу. Каждый твердый кусочек рекомендуется запить жидкостью. Химически щадящая пища – не раздражающая слизистую оболочку. Не рекомендуются острые, очень кислые, резкие на вкус продукты. Важна и температура пищи – горячие блюда могут повредить слизистую оболочку. Следует приучить детей к теплым блюдам, а при отсутствии контроля взрослых вначале опускать в пищу палец, чтобы определить ее температуру. Замороженных продуктов (мороженое, кусочки льда) также избегают.
Пища должна быть обогащена дополнительными питательными веществами (белки, углеводы, витамины, железо), иметь повышенную калорийность. Важно обеспечить достаточное введение жидкости и размягчающих кал ингредиентов. Эти задачи решают за счет введения в рацион дополнительно питательных смесей и обогащенных питательными веществами напитков (Нутрини, Нутридринк, Педиашур, Нутризон, Клинутрен и др.) и веществ, устраняющих запоры (плодов рожкового дерева, олигосахаридов, лактулозы) в составе питательных смесей.
Зубы
По строению зубы у больных не отличаются от нормы, но быстро подвергаются кариесу, так как уход за ними затруднен. Обычная чистка зубов вызывает кровоточивость и болезненные пузыри на деснах.
Из-за постоянного рубцевания, происходящего в полости рта, зубы располагаются неправильно на зубной дуге, находят друг на друга, смещены. Жизненно важно держать зубы в хорошем состоянии, так как протезирование представляет значительные сложности или невозможно. Для чистки зубов предпочтительна мягкая электрическая зубная щетка круглой формы.
Избыточное образование зубного налета предотвращается полосканием рта раствором хлоргексидина.
Лечение зубов у больных с дистрофическим БЭ должно проводиться специально подготовленным специалистом – стоматологом. Из-за нередкого образования пузырей и эрозий во время лечения в желудок через нос вставляют трубку, обеспечивающую питание после операции или лечения до восстановления нормального глотания. Для тех, у кого стоит гастростома, трубка не обязательна.
Анемия
Многие пациенты имеют проблемы с недостатком гемоглобина и железа в крови (железодефицитная и полидефицитная анемия). Это связано преимущественно с недостаточным поступлением с пищей белков, железа и витаминов, а также постоянной потерей крови с травмированных участков. Чтобы контролировать действие препаратов железа, необходим регулярный анализ состояния крови. Хорошо помогает переливание крови или эритроцитарной массы. Нередко дают эффект внутривенно вводимые препараты железа, важно также назначение витамина В12 и фолиевой кислоты.
Глаза
Так же, как и слизистые оболочки других участков, могут травмироваться глаза. Дети часто трут глазки руками, но при дистрофическом БЭ это чревато появлением пузырей. Соринка, попавшая в глаз, также легко вызовет образование пузырей. Чаще пузыри располагаются на внутренней стороне век, реже – на роговице. Область пузырей резко болезненна, обычная реакция ребенка – крепко зажмурить глаза и не открывать их. Лучше всего в это время оставить ребенка в покое, уложить в постель в затемненной комнате, дать что-нибудь успокоительное, побыть с ним рядом, утешить и уверить, что это ненадолго. Эрозии на слизистых оболочках глаз быстро заживают сами (за несколько дней). При попытке открыть глаза яркий свет вызывает боль, поэтому в комнате, где находится ребенок, должен быть полумрак. До полной адаптации к свету лучше завешивать окна занавесками, а больному носить темные очки.
Если эрозия инфицировалась (скопление гнойного отделяемого в уголках глаз, склеивание желтыми корочками ресниц, покраснение и припухание век), применяют глазную мазь с антибиотиком, например, тетрациклиновую, или капли. Никогда нельзя силой открывать глаза, чтобы нанести мазь, если ребенок этого не хочет, так как зону повреждения можно только расширить. В таких случаях мазь наносят в уголок закрытого глаза, после расстаивания она сама попадет в глаз.
Во избежание повреждения никогда нельзя силой открывать глаза для медицинского обследования!
При поражении слизистой оболочки глаз, также как в других участках, происходит рубцевание. Если пузыри располагались на роговице, могут образоваться участки ее помутнения и ухудшение зрения. Рекомендуется регулярное обследование у офтальмолога (глазного врача).
Более поздние осложнения
У некоторых взрослых больных дистрофическим БЭ возникают злокачественные опухоли кожи. Их расположение – на длительно незаживающих язвах или на рубцах. Если диагноз поставить в ранней стадии развития опухоли, ее можно удалить прежде, чем произойдет разрастание и метастазирование (распространение опухоли из кожи в другие органы). Очень важно вовремя показать пациента опытному дерматологу, если на коже появляется что-либо необычное, отличающееся от уже привычных на вид очагов поражения.
Посещение школы, обучение
Большинство детей с ДБЭ посещают обычную школу и хорошо учатся. При затруднении передвижения или удаленности школы от дома ребенок может находиться на домашнем обучении. В связи с опасностью травмирования кожи дети освобождаются от занятий физкультурой, трудом, летней практики.
Большинство пациентов после окончания школы продолжает обучение в высших учебных заведениях, выбирая профессии с возможностью работы дома или в офисе. Как правило, они талантливы и трудолюбивы.
Из спортивных занятий предпочтение отдается плаванию, лыжам.
Прививки
Больные БЭ заболевают простудными и другими болезнями, детскими инфекциями также часто, как и другие дети. Нет никаких противопоказаний к иммунизации (проведению профилактических прививок). Прививки не проводятся в период плохого самочувствия ребенка, осложнения кожных поражений инфицированием. Реакцию Манту больным не проводят.
Прогноз
До настоящего времени эффективного лечения БЭ не разработано. Случаев выздоровления не наблюдается. С возрастом течение болезни несколько облегчается.
Инвалидность и социальная поддержка
Инвалидность оформляется по направлению дерматолога при любой форме буллезного эпидермолиза. Финансовая поддержка государства обеспечивается в рамках предоставления льгот и пособия по инвалидности. В связи с большими расходами на содержание больного ребенка рекомендуем активно поискать спонсора.
В 2011 г. БЭ вошел в список так называемых орфанных болезней, то есть болезней-сирот, которыми мало занимаются и о которых мало знают врачи в связи с небольшим количеством пациентов. Полагаю, что в ближайшие годы произойдут значительные изменения в организации помощи больным.
Пренатальная диагностика (до рождения)
Как говорилось выше, у родителей пациента с дистрофическим рецессивным буллезным эпидермолизом риск рождения больного ребенка – 25 %, и эта возможность сохраняется при каждой следующей беременности. Пренатальная диагностика возможна только для семей, в которых уже есть больной ребенок или где один из родителей болен.
Для диагностики берутся ворсины хориона (плодной оболочки) у беременной женщины. Диагностика возможна только в том случае, если генетический дефект в семье определен, и занимает около недели. Операция безопасна для матери и плода, проводится под местным обезболиванием, риск прерывания беременности практически отсутствует.
Куда обращаться за помощью:
Дерматолог – профессор Альбанова Вера Игоревна, запись на прием предварительная, на сайте www.dermatology.ru или по E-mail: v.albanova@yandex.ru.
Консультации по перевязкам и уходу: дерматолог Минасян Армине e-mail: armine-minasyan@mail.ru
Хирургическое лечение контрактур и синдактилий –
Шурова Лидия Витальевна, канд. мед. наук
Детская городская клиническая больница № 9
им. Г.Н. Сперанского, г. Москва,
телефон 8(499)256-04-55, 259-13-07
e-mail: shuroval@mail.ru
Генетик – Медико-Генетический Научный Центр Российской Академии Медицинских Наук
Адрес: 115478, Москва, ул. Москворечье д.1
Тел.: (495)111-8580
Регистратура: (495)324-8772
Факс: (495)324-07-02
e-mail: mgnc@medgen.ru
Центр молекулярной генетики (ДНК-диагностика)
Адрес: 115478 Москва, ул. Москворечье, д.1. В здании Медико-генетического научного центра на 1 этаже, 116 комната, Лаборатория ДНК-диагностики, Лаборатория:(495) 504-31-66, генеральный директор:(495) 727-95-02, факс: (495) 324-81-10, e-mail: info@dnalab.ru