Кросс-секционное исследование показало, что мутация ингибитора циклинзависимой киназы 2а (CDKN2A) в 8.5% (у 20 пациентов из 234) встречается у пациентов со спорадическими множественными первичными меланомами (SMP) и в 14,1% (у 46 из 326) при меланомах кожи у пациентов с отягощенным по меланоме семейным анамнезом. Наличие мутации CDKN2A в семье также увеличивает распространенность рака поджелудочной железы, молочной железы, легких и рака легких, но не почек или рака толстой кишки. Повышенный риск меланомы и немеланомного рака в семьях, несущих мутацию CDKN2A является важной информацией при консультировании таких больных, способствующей своевременному принятию профилактических мер. Эта информация должна быть включена в медико-генетическое консультирование и в программу профилактики для носителей мутации CDKN2A.