По словам Джины Й. Танг, профессора дерматологии Стэнфордского университета многие из новейших методов лечения врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ), нацеленные на ген коллагена 7 типа, уже исследуются и применяются в специализированных клиниках для пациентов с ВБЭ, например, в Стэнфорде. Речь идет о создании препаратов целевой, генной терапии ВБЭ. При РДЭБ пациенты рождаются с мутациями в гене коллагена 7А, приводящими к нарушению синтеза якорных фибрилл, соединяющих эпидермис с дермой. Одной из таких исследовательских терапий является EB-101 (Abeona Therapeutics), аутологичная, скорректированная на гены клеточная терапия. Скоро начнется 3 фаза испытаний этого препарата на пациентах с РДЭБ. Терапия EB-101 включает доставку генов коллагена 7A1 в кератиноциты и в стволовые клетки пациента и пересадку их с уже исправленным белком обратно пациенту в пораженные участки кожи для лечения стволовыми клетками, чтобы обеспечить нормальное функционирование кожи и заживление. За счет того, что работающая копия гена вносится и в стволовые клетки, такая ткань обновляет сама себя. Лечение EB-101 длится от 6 месяцев до нескольких лет. Исследователи также изучают при РДЭБ системное внутривенное введение препарата PTR-01 (Phoenix Tissue Repair) в 1-2 фазе клинического испытания, представляющего собой коллаген 7 типа. Препарат перспективен, т.к. способен восполнить дефицит необходимого белка. Поскольку он назначается системно, он действительно может помочь не только коже, но и внутренним проявлениям, наблюдаемым при РДЭБ. Пациенты с РДЭБ часто имеют раны не только на коже, но также во рту и пищеводе, что приводит к плохому питанию и анемии, а также к образованию пузырей, ран и рубцов на глазах. С начала 2019 года две фармкомпании «Fibrocell Science» и «Castle Creek Pharmaceuticals» ведут разработку препарата FCX-007 для лечения РДЭБ методом генной терапии. В настоящее время препарат проходит 1-2 фазу исследования, включающую биопсию кожи пациента, выделение бробластов и инъекцию по периферии раны исправленных бробластов, способных производить правильный белок. В июне 2019 года компания «Krystal Biotech» объявила о положительных результатах 2 фазы клинического испытания генной терапии кремом KB103, предназначенным для доставки функциональных генов человеческого коллагена 7A1 в делящиеся и неделящиеся клетки кожи пациентов. Компания утверждает, что ее крем, содержащий вирус с коллагеном 7, может проникать в клетки кожи более эффективно, чем другие вирусы с коллагеном 7. В Европе уже доступен как местное средство для лечения ожоговых ран препарат AP101 (Oleogel-S10; компания «Amryt Pharma»). Хотя препарат предназначен для ожогов, есть надежда, что он также поможет улучшить заживление ран и симптомов у пациентов с ВБЭ. По данным Американской ассоциации исследователей дистрофического буллезного эпидермолиза (DEBRA) в США проводится набор пациентов для 3 фазы исследования препарата Oleogel-S10. В последние десятилетия лечение ВБЭ значительно улучшилось, поскольку дерматологи и другие специалисты научились лучше понимать осложнения, с которыми сталкиваются эти пациенты, и устранять их на ранней стадии. Ученые надеются на создание более эффективного лечения для пациентов с ВБЭ, что возможно в ближайшем будущем, т.к. в помощи пациентам с ВБЭ заинтересовано много фармацевтических компаний.