Нейрофиброматоз 1 типа - аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене нейрофибромина 1 (NF1). Его отличительными чертами являются кожные проявления, включая нейрофибромы, и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов. Японские исследователи проанализировали экспрессию коллагена и матриксной металлопротеиназы-1 (MMP-1) в кожной нейрофиброме при нейрофиброматозе 1 и выявили избыточную экспрессию коллагена и снижение экспрессии MMP1. На основании этих данных они решили исследовать эффективность препаратов, которые могли бы повлиять на фосфорилирование компонентов пути Ras, лежащего в основе регуляции NF1: блокирование с помощью PD184352, U0126 и рапамицина и влияние на лизосомные процессы хлорохином, гидроксихлорохином и бафиломицином A. В ходе исследования in vitro на культивированных фибробластах нейрофиброматоза 1 учёные выявили, что подавление MMP-1 было ключевой аномальной особенностью фибробластов нейрофиброматоза 1 и что это можно было восстановить лизосомными блокаторами, хлорохином и гидроксихлорохином. Блокаторы же пути Ras в данной ситуации не давали никакого эффекта. Данное исследование демонстрирует потенциал этих 2 соединений для лечения нейрофиброматоза 1.