Д-р D.Seli из Йельского университета и его коллеги установили, что за развитие болезни Гровера – преходящего акантолитического дерматоза, поражающего кожу спины и груди, – ответственны мутации в гене ATP2A2. Мутации в этом же гене вызывают болезнь Дарье.
В ретроспективном исследовании, которое проводили в период с января 2007 по декабрь 2011 года, ученые выявляли в биопсийном материале однонуклеотидные полиморфизмы гена ATP2A2, чтобы определить, есть ли связь между наличием мутаций по типу замены одного нуклеотида и развитием болезни Гровера.
Из 15 образцов биоматериала, полученных от пациентов с болезнью Гровера, в 12 был выявлен полиморфизм ATP2A2, и только в 20% случаев мутаций в ATP2A2 у больных не обнаруживали. Чаще всего наблюдалась замена Ц>Т или Г>А.
По мнению ученых, полученные результаты свидетельствуют о прямой связи между полиморфизмом ATP2A2 и патогенезом болезни Гровера, а необнаружение мутаций в 20% образцов – о том, что существуют невыявленные полиморфизмы этого или других генов, также ответственные за развитие болезни.