Синдром Стерджа-Вебера - редкая патология, проявляющаяся капиллярной мальформацией, судорогами, когнитивными нарушениями и инсультоподобными эпизодами, и возникающая в результате соматической активирующей мутации в гене GNAQ. Исследования выявили, что данная мутация может вызывать гиперактивацию ферментного пути у млекопитающих, а именно киназы mTOR («мишень рапамицина млекопитающих»). Сиролимус (рапамицин) ранее показал неплохие результата при сосудистых аномалиях, и поэтому американские врачи расценили его, как потенциально перспективное средством лечения синдрома Стерджа-Вебера. В своё исследование они отобрали 10 пациентов с синдромом Стерджа-Вебера с поражением мозга и когнитивными нарушениями. Сиролимус перорально принимался в течение шести месяцев (максимальная доза: 2 мг/сут, целевой минимальный уровень: 4-6 нг/мл). Нейропсихологическое тестирование, ЭЭГ и оценка сосудистых аномалий проводилась перед исследованием и спустя шесть месяцев. По результатам исследования у пациентов увеличилась скорости обработки информации, улучшения были замечены в шкале качества жизни, измеряющей гнев, когнитивные функции и депрессию. 3 пациента сообщили о сокращении времени восстановления после инсультоподобных эпизодов. Побочные эффекты имели место, но были вполне переносимыми.