Трансплантация костного мозга развивается как многообещающий метод лечения пациентов с наиболее тяжелыми формами буллезного эпидермолиза. Ранние усилия по лечению кожных проявлений рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза с помощью клеточной терапии включали использование внутрикожных инъекций аллогенных фибробластов и мезенхимальных стромальных клеток. Сегодня трансплантация костного мозга является наиболее широко используемой терапией стволовыми клетками у пациентов с тяжелой формой буллезного эпидермолиза, но у нее есть свои ограничения, в том числе потребность в подходящем доноре и риск заболеваемости и смертности. «Пересадка костного мозга у таких больных – высокий риск, т.к. выживаемость составляет 77%, что трагично, но это спасительная мера для многих пациентов. Важно то, что у некоторых пациентов мы обнаружили восстановление синтеза нормального коллагена 7 типа, мутация которого лежит в основе заболевания», сказал доктор Якуб Толар, возглавляющий Институт стволовых клеток в США, один из нескольких в мире, разрабатывающих данный метод лечения. Однако метод бесполезен у детей с мутациями бета-3-цепи ламинина 322 и дефицитом тиминовой функции, т.к выживание в этой группе составляло 40%. Будущее, считает ученый, за созданием комбинированной и персонифицированной терапии этого заболевания, учитывающей уникальность генетики каждого пациента.