Гиперкератоз и распространенное шелушение являются характерными признаками у пациентов с X-сцепленным рецессивным (X-СР) или аутосомно-рецессивным ламеллярным (АРЛ) подтипами врожденного ихтиоза (ВИ). Лечение ВИ преимущественно заключается в применении смягчающих средств, кератолитиков и ретиноиды (off-label). TMB-001 представляет собой запатентованную новую изотретиноиновую мазь для местного применения для лечения ВИ с использованием запатентованной технологии пегилирования. В США провели 12-недельное исследование 2b фазы, оценивающее TMB-001 у пациентов с ВИ. Участники ?9 лет с клиническим диагнозом ВИ, поражением 10–90% общей площади поверхности тела и оценкой визуального индекса тяжести ихтиоза (VIIS) ?3 были рандомизированы (1:1:1): TMB-001 0,05% (n=11), TMB-001 0,1% (n=10) и носитель (n=12). Ключевыми конечными точками эффективности были снижение шкалы VIIS на ?50% (VIIS-50) по сравнению с исходным уровнем и снижение балла по шкале исследователя на ?2 баллов. Среди зарегистрированных участников у 52% был АРЛ и у 48% Х-СР. 6 (18%) участников прекратили лечение. Согласно указанной рандомизации 100%/40%/40% участников, достигли VIIS-50. Среднее время для этого составляло 28,0/54,0/63,5 дня, соответственно. Улучшение показателя IGA ?2 баллов наблюдалось у 100%/60%/10% участников, соответственно. Среднее время до этого составило 59,5/56,0/63,5 дней, соответственно. 20 (61%) участников сообщили о нежелательных явлениях, возникших во время лечения, причем большинство из них включало местные реакции. Большинство нежелательных явлений были легкими/умеренными и в основном отмечались в течение 1 месяца лечения. Интересно, что TMB-001 0,05% продемонстрировал более высокую эффективность по сравнению с 0,1%.