Идентификация мутаций, таких как те, которые лежат в промоторной области обратной транскриптазы - теломеразы (TERT),  проливает свет на генез наследственной меланомы. (Теломераза – фермент, компенсирующий укорочение теломер - концевых участков хромосом и стабилизирующий хромосомы). Обследование членов семьи с наследственной меланомой показало, что у всех членов семьи была обнаружена мутация гена TERT в 5-ой хромосоме. Было также выявлено, что мутация еще одного гена BAP1 очень часто встречается у пациентов с наследственной глазной меланомой и мезотелиомой или почечно-клеточной карциномой. Данная мутация может быть терапевтической мишенью для будущих препаратов. Открытие мутаций, повышающих риск  меланомы,  может привести к открытию новых методов лечения. Однако, ученые подчеркивают, что даже если вы унаследовали определенные факторы риска, это не гарантия, что у Вас разовьется меланома. К сожалению, триггеры, обеспечивающие рост и метастазирование меланомы по прежнему неизвестны.