В British Journal of Dermatology вышла статья д-ра M.S.Stark и соавторов, в которой впервые названы гены, «ответственные» за повышенный риск развития узловой меланомы.
Исследователи из Квинслендского университета провели секвенирование экзома 131 больного узловой меланомой и 194 взрослых без установленного диагноза «узловая меланома». В общей сложности оценивались редкие аллели 500 генов-«кандидатов».
Фенотипический анализ показал, что большая часть больных с узловой меланомой была представлена мужчинами старшей возрастной группы, чаще – со светлой кожей, рыжими волосами.
Ученые идентифицировали 39 генов, ассоциированных с повышенным риском развития узловой меланомы, наиболее значимыми и связанными с самым высоким риском оказались PTCH1, ARID2 и GHR.
Наличие редких вариантов сразу нескольких из «опасных» генов, по-видимому, обладало кумулятивным эффектом, дополнительно повышая риск развития узловой меланомы.