Для наследственных ихтиозов характерно генерализованное нарушение ороговения в виде сухости кожи, шелушения, гиперкератоза, в части случаев эритемы и эритродермии. Изменения захватывают весь кожный покров или большую его

часть. Ухудшается качество жизни, развивается депрессия. Симптоматика связана с мутациями генов, вовлеченных в формирование межклеточного матрикса или кератинизацию.

К настоящему времени описано около 50 мутаций. Различают синдромальные (с поражением других органов и систем организма) и несиндромальные ихтиозы.

Синдромальные включают синдромы Нетертона (врожденная эритродермия с шелушением + бамбуковидные волосы + атопия), Шегрена-Ларссона (генерализованное шелушение кожи + умственная отсталость + спастический паралич конечностей + судороги), KID (кератит + ихтиоз + глухота), SAM (тяжелый дерматит + множественная аллергия + синдром метаболического истощения), CHILD (врожденная гемидисплазия + ихтиозиформная эритродермия + дефект конечностей).

Несиндромальные ихтиозы включают обычный (вульгарный) ихтиоз, рецессивный Х-сцепленный ихтиоз, 3 разновидности аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (ихтиоз Арлекина, ламеллярный ихтиоз и врожденная ихтиозиформная эритродермия) и кератинопатические ихтиозы (эпидермолитический ихтиоз, поверхностный эпидермолитический ихтиоз, врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия). При кератинопатических ихтиозах помимо перечисленных симптомов наблюдается появление пузырей.  

Используемые в настоящее время методы лечения включают главным образом симптоматическую терапию – смягчающие и увлажняющие средства, кератолитики, ретиноиды. Большой проблемой остаются воспаление и эритродермия, резистентные к лечению.

Умеренная эффективность применяемых средств побуждает искать новые методы. В последние годы появились новые данные, позволяющие лучше понять патофизиологию ихтиозов. Наиболее перспективные направления - ферментозаместительная терапия (Enzyme replacement therapy) и генная терапия.

Разрабатывается белковозаместительная и липидозаместительная терапия,  основанные на замещении дефектных структурных белков и липидов. А появившиеся в последнее время исследования иммунных нарушений послужили основанием для применения биологических препаратов.  

Биологические препараты - моноклональные антитела, направленные против фактора некроза опухолей альфа,TNF-α (инфликсимаб, адалимумаб), интерлейкинов - ИЛ17а (секукинумаб, икзекизумаб), ИЛ12 и ИЛ23 (устекинумаб), ИЛ4 и ИЛ13 (дупилумаб), ИЛ36 (имсидолимаб) и малые молекулы (апремиласт, барицитиниб) применяются главным образом в случаях наличия эритродермии.

Сообщения об их эффективности в лечении пока немногочисленны и содержат сообщения о единичных случаях или небольшой группе пациентов. 11 клинических испытаний проводятся в мире или уже закончены и ждут публикации.  Пока ведется разработка новых препаратов использование наружных средств доминирует в терапии.

При этом следует учитывать, что при большинстве наследственных кератозов использование кератолитических средств ухудшает эпидермальный барьер, поскольку гиперкератоз связан не столько с задержкой отшелушивания (ретенционный гиперкератоз), сколько с избыточным отшелушиванием и образованием дефектных корнеоцитов и межклеточного матрикса.

Таким образом, постановка правильного диагноза приоритетна даже при назначении симптоматической терапии.